Порфирия – симптомы и лечение, прогноз, фото и видео

Что такое порфирия

Содержание:

Порфирия – группа врожденных заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путем — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров».

Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Немецкий врач Л.Гюнтер в 1911 году показал что миф о вампирах – это не вымысел. Речь идет о людях, страдающих врожденной эритропоэтической порфирией, передающейся по наследству. Генетический дефект затрагивает синтез определенного фермента.

Проявления этого вида порфирии значительны, они необратимо влияют на внешний вид человека:

  • Из-за повышенной чувствительности к солнечному свету на коже образуются пузыри с флюоресцирующейся жидкостью.
  • Пузыри лопаются, гноятся, оставляя после себя безобразные рубцы.
  • Прогрессирование заболевания приводит к деформации и утрате частей тела пальцев, ушей носа, ногтей.
  • Отложения порфирина в зубной эмали окрашивают зубы в красный цвет.

Облик человека, страдающего болезнью Гюнтера, действительно напоминает вампира. Облегчить хоть немного состояние таким больным могла часть крови – гемоглобин. Этот факт позволил говорить об эритропоэтической порфирии как о болезни вампиров.

Солнце
Нужно защищать лицо и кожу от солнца, носить темные очки, чтобы сократить вредное влияние ультрафиолета.

В наши дни пациентам с этой болезнью вводят препараты гема, рекомендуют солнцезащитные кремы с высоким SPF, удаляют селезенку.

Причины порфирии

В основном порфирия предается генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • прием некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врожденным заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трех лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врожденной формой болезни, но характеризуется более легким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печеночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжелого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребенка или от приема медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передается по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребенка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенесших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врожденной или приобретенной. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется легким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Факторы риска

В дополнение к генетическим факторам существует ряд обстоятельств, способствующих развитию такого нарушения, как порфирия. Болезнь возникает при непосредственном воздействии раздражителя, запускающего увеличенную выработку гема. При острой потребности в геме дефицит специфического энзима становится очевиден, и возникают соответствующие признаки и симптомы.

перемежающаяся порфирия

Известны следующие инициирующие факторы:

  • прием отдельных лекарственных препаратов (барбитураты, сульфаниламидные антибиотики, реже – оральные контрацептивы или психоактивные вещества);
  • воздействие химикатов;
  • соблюдение строгой диеты или голодание;
  • курение;
  • физический стресс для организма (например, инфекционные и другие заболевания);
  • нарушения функционирования печени;
  • эмоциональный стресс;
  • употребление алкогольных напитков;
  • гормональные нарушения менструального цикла;
  • воздействие солнечного света;
  • повышенный уровень железа в организме.

Что ожидать от врача

Специалист, скорее всего, задаст вам ряд собственных вопросов, например:

  • Когда вы начали впервые испытывать симптомы заболевания?
  • Какова периодичность этих симптомов: они проявляются только иногда или присутствуют постоянно?
  • Насколько интенсивны проявления нарушения?
  • Что, по вашему мнению, облегчает эти симптомы?
  • Что, по вашему мнению, усиливает эти симптомы?
  • Наблюдаются ли у кого-либо из вашей семьи похожие признаки недуга?

Причины возникновения заболевания

Гены

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Читайте также:  Признаки простатита и аденомы простаты у мужчин - проявление заболевания, методы терапии

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Ребенок

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь порфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Осложнения

Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность.

Симптомы порфирии

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью десен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Порфирия - симптомы и лечение, фото и видео.

Симптомы порфирии.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печеночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Механизм развития порфирии

Из-за нарушения синтезирования гема в крови накапливаются продукты-предшественники: уропорфирин, копропорфирин и некоторые другие. Уропорфирин выделяется с мочой, копропорфиририн вместе с желчью — в кишечник. Однако их все равно оказывается слишком много в организме. В высокой концентрации порфирины являются токсическими соединениями, с током крови они разносятся по всему организму, попадая в различные органы и ткани.

Накапливаясь в коже, они являются причиной повышенной чувствительности к солнечным лучам. Под влиянием солнечных лучей порфирины в коже способствуют появлению сыпи различного рода, пигментации. Сыпи могут приводить к образованию язв, на месте которых в тяжелых случаях остаются рубцы. При длительном существовании заболевания такие рубцы могут стать причиной возникновения контрактур суставов, обезображивания лица.

Порфирины вызывают спазм кровеносных сосудов, с чем связано возникновение болей в животе, запоров, уменьшение количества мочи. Все порфирины флуоресцируют, давая красный цвет. Именно поэтому моча больного порфирией имеет красный или розовый цвет.

Нервная система весьма чувствительна к воздействию порфиринов, что обусловливает частое появление симптомов ее поражения (самых разнообразных: от незначительных болей и зуда до параличей и коматозного состояния).


Кожная порфирия

Одним из самых частых видов заболевания является поздняя кожная порфирия. Она проявляется на коже. Кожный покров становится ломким, на солнечных лучах появляются волдыри, а затем гнойные пузыри. Повреждение возникает в первую очередь на открытых участках лица, шеи и груди. Поздняя кожная порфория обязательно сопровождается поражением печени. Чаще всего это проявление осложнения от гепатита и цирроза печени.

Поздняя кожная порфирия встречается только у взрослых. Пациенты жалуются на очень нежную кожу рук, на ней образуются раны при попадании солнечных лучей, появление пигментации. Пузыри, образующиеся на коже больного, не сливаются в единое воспаление. Между ними можно наблюдать воспаленные участки кожи.

Если пузырь вскрылся, на его месте образуется язва и эрозия. Пигментные пятна на месте язвы и эрозии будут иметь красновато-коричневый оттенок. При порфирии такого вида наблюдается быстрый рост ресниц и бровей белого цвета. Наблюдается сильная ломкость ногтей вплоть до их полного исчезновения.

При этой разновидности заболевания не бывает приступов острой боли в животе. Чаще всего заболеванием страдают жители больших промышленных городов, в которых находятся химические заводы. Первые симптомы начинают проявляться после тридцати лет. Особенно предрасположены к развитию патологии люди, страдающие хроническим алкоголизмом.

Поздняя кожная порфирия

Поздняя кожная порфирия разделяется на два вида:

  • доброкачественная или простая – характеризуется появлением пузырей только в летний период. Пузыри очень быстро заживают, не образовывая язвы. Явление происходит сезонно и никак не отражается на внешнем виде пациента;
  • дистрофическая – пузыри появляются до начала зимы, на месте их повреждений образуются рубцы и язвы, выпадают ногти.

Поздняя кожная порфирия проявляется не только поражениями на коже, к симптомам этой патологии относятся:

  • головные боли;
  • боли в сердце;
  • пузыри на глазной роговице;
  • боли в левом боку;
  • покраснение кровеносных сосудов в глазах.
Читайте также:  Симптомы и лечение инфекционного полиартрита суставов

В медицине до сих пор ведутся споры, является ли эта патология приобретенной или врожденной.

Поздняя кожная порфирия характеристика

Перед визитом к врачу

Перед консультацией у специалиста составьте три списка – они помогут вам исать ситуацию врачу. Перечислите:

  • любые испытываемые вами симптомы, включая те, которые на первый взгляд не относятся к признакам порфирии;
  • ключевые личные данные, в том числе сильные стрессы или значительные изменения в жизни;
  • все лекарственные препараты, витамины и биологически активные пищевые добавки, которые вы принимаете. В этом перечне стоит дополнительно указать дозировку.

Желательно также составить список вопросов, которые вы планируете задать врачу, чтобы не забыть о них непосредственно на консультации и осмотре. При порфирии будет не лишним спросить следующее:

  • Что может являться причиной подобных симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины появления признаков порфирии?
  • Какие нужно будет сдать анализы? Есть ли необходимость в генетическом обследовании?
  • Насколько тяжелым можно считать мое состояние?
  • Что лучше всего сделать, чтобы его облегчить?
  • Существуют ли альтернативы предложенным вами методам и лекарственным средствам?
  • Я страдаю не только от этого заболевания. Какой подход избрать, чтобы эффективно лечить обе болезни?
  • Нужно ли ввести какие-либо ограничения в питании?
  • Какие предосторожности следует соблюдать при нахождении вне помещения?
  • Нужно ли мне будет и в дальнейшем принимать лекарства?
  • Есть ли у вас брошюры или иной печатный материал о порфирии? Возможно, вы порекомендуете определенные сайты в интернете?
  • Нужно ли членам моей семьи пройти обследование?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы на консультации – чем большим объемом информации о своем состоянии вы будете владеть, тем легче окажется борьба с нарушением.

Особенности недуга

В Средние века в Европе практиковались браки между близкими родственниками, что является первой предпосылкой возникновения генетических мутаций. Одной из таких генетических болезней является порфирия. В настоящее время порядка 12 из 100000 северных европейцев страдают от этого недуга.

образ вампира
Во времена Средневековья, эта болезнь укладывалась в рамки существования вампиризма. Людям, страдающим ею, приписывали вампиризм потому, что находиться на солнце им было мучительно из-за светобоязни. Кожа покрывалась язвами, глаза краснели, а поврежденная ткань десен глубоко обнажала зубы.

Такие больные были обречены на уединенное существование и ночной образ жизни. Известно, что король Англии Георг III, имел репутацию вампира, так как страдал одной из форм порфирии.

В романе «Парижские тайны» известного французского писателя XIX века Эжена Сю, описан персонаж, имевший характерные симптомы порфирии. В романе заболевание не связано с вампиризмом.

Лечение порфирии

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приема лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удается достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Запись на приём к врачу через интернет

4 Клинические проявления и диагностика

Проявления различных форм порфирий могут быть разными, но их объединяет общий комплекс симптомов. К ним относятся следующие:

  • поражения кожи и нервной системы;
  • нейрогуморальные нарушения;
  • повышенное содержание предшественников гема в крови, кале и моче.

Моча окрашивается в красный или бурый цвет.

Окраска мочи у пациента с порфирией (справа)

Поражения кожных покровов характеризуются прежде всего повышенной светочувствительностью. Это связано с фотохимическими реакциями, которые спровоцированы порфиринами. Избыток последних в коже подвергается активному воздействию солнечного излучения определенного спектра, что приводит к образованию реактивных частиц, повреждающих клетки эпителия и сосуды. Это приводит к образованию эритем и пузырей на открытых участках кожного покрова, которые трудно заживают.

Кожные покровы у пациента с порфирией

При этой группе заболеваний поражаются различные отделы нервной системы (НС):

  1. 1. Нарушается функция периферической НС, что является следствием вторичной демиелинизации нервных волокон. Это проявляется расстройством кожной чувствительности, а также болью в руках, грудной клетке, ногах, пояснице. В крайне тяжелых случаях может развиться нарушение двигательной активности.
  2. 2. Вовлечение вегетативной НС является результатом поражения абдоминальных вегетативных сплетений и сопровождается сужением сосудов брыжейки и нарушением моторики кишечника. Это проявляется тошнотой или рвотой, запорами и болью в животе. Ослабление активности блуждающего нерва приводит к преимущественному влиянию на сердечно-сосудистую систему симпатического отдела (учащение сердцебиения, повышение артериального давления).
  3. 3. Нарушение функции ЦНС является результатом токсического воздействия предшественников гема на нервные клетки головного мозга и развития длительного сужения артериол, гипонатриемии и гипергидратации, что приводит к тяжелым энцефалопатиям (бред, галлюцинации, поведенческие расстройства).

Достаточно редким, но специфичным для некоторых форм порфирий является синдром неадекватной секреции вазопрессина (АДГ). Он возникает по причине избыточного накопления в гипофизе продуктов порфиринового обмена. Избыточное выделение АДГ и повышение его концентрации в сыворотке крови клинически проявляется снижением количества сывороточного натрия. При гипонатриемии ниже 120 ммоль/л может развиться общемозговая симптоматика. Дальнейшее прогрессирование этого состояния может привести к коме с риском летального исхода.

Диагностика порфирий основана на клинических проявлениях и результатах лабораторной диагностики. Она выполняется с целью определения повышенного уровня предшественников порфиринов (ПБГ и δ-АЛК) в крови, моче и кале.

Генетика

Большинство форм заболевания являются наследственными. Вы можете страдать от порфирии, если наследуете:

  • патологический ген от одного из родителей (аутосомный доминантный признак);
  • патологические гены от обоих родителей (аутосомный рецессивный признак).

Даже при установленном факте наследования генов с нарушениями вполне возможно, что вы не будете испытывать никаких признаков и симптомов заболевания. Порфирия может протекать латентно, то есть не иметь симптоматики. Чаще всего для носителей патологических генов характерна именно латентная форма болезни.

Признаки острой порфирии

Острая порфирия развивается быстро и может угрожать жизни. Как правило, нарушение наблюдается у женщин детородного возраста и очень редко диагностируется до полового созревания или после менопаузы. Клинические проявления могут длиться как 1 неделю, так и 2. “Болезнь вампира” (порфирия) в данном случае имеет форму приступа и постепенно проходит.

Возможные симптомы нарушения включают следующие признаки:

  • сильная боль в брюшной области;
  • визуально заметное вздутие живота;
  • боль в грудной клетке, спине или ногах;
  • запор или диарея;
  • рвота;
  • бессонница;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение кровяного давления;
  • беспокойство или тревожность;
  • судороги;
  • изменения психического состояния (помрачение сознания, галлюцинации, дезориентация во времени и пространстве, паранойя);
  • затрудненное дыхание;
  • боль в мышцах, ощущение покалывания, онемение, слабость или паралич;
  • моча красного или коричневого цвета.

Печеночные порфирии

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

Читайте также:  Ревматоидный артрит суставов: симптомы, лечение и диагностика

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Симптомы печеночных форм

Симптоматика форм порфирии, связанных с неправильной работой печени, характеризуется приступообразными болями в эпигастральной области, неврологическими нарушениями. К ним относятся следующие заболевания:

  • острая перемежающаяся порфирия (ОПП);
  • поздняя кожная порфирия (ПКП);
  • вариегатная порфирия (ВП);
  • урокопропорфирия (УКП);
  • наследственная копропорфирия (НП).

Толчком для приступа острой порфирии могут служить лекарства, внешние факторы. Увеличение 5-аминолевулиновой кислоты и предшественника порфиринов в моче является важным диагностическим признаком. Наблюдается повышение кровяного давления, переходящее в гипертонию. Введение глюкозы и препаратов гема обычно снимает приступ. По мере надобности проводят симптоматическую терапию.

Большую роль играет гормональный фон. У женщин приступы печеночной порфирии более часты по сравнению с мужчинами, так как сдвиги гормонального фона более многочисленны (фазы менструального цикла, применение оральных контрацептивов, беременность).

Такие факторы, как барбитураты, противоэпилептические средства, сульфаниламидные антибиотики, спиртные напитки, растворители, низкоуглеводная диета, хирургические вмешательства, способствуют возникновению приступа порфирии.

При длительных и тяжелых приступах выявляется прогрессирующая мышечная слабость конечностей и дыхательной мускулатуры. Вовлечение в патологический процесс черепных нервов вызывает развитие слабости мимических мышц, атрофию зрительного нерва.

Острая перемежающаяся

Острая порфирия характеризуется тяжелым поражением отделов нервной системы. Развитию заболевания способствуют беременность, роды, поэтому чаще болеют женщины. Провоцирующим фактором могут стать хирургические операции и лекарства.

Токсическое воздействие на гипоталамус предшественника порфиринов – 5-аминолевулиновой кислоты – определяет особую симптоматику болезни. Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон гипоталамуса приводит к тяжелым неврологическим последствиям:

  • невритам;
  • парестезиям (нарушение чувствительности, ощущения покалывания, жжения, мурашек);
  • сильным болям в брюшной области;
  • повышению кровяного давления.

У женщин наступает задержка менструации.

ДНК
Типы и проявления порфирий зависят от того, какой именно дефектный ген передался от родителей.

Проявляются психические отклонения в виде галлюцинаций, припадков, напоминающих эпилептические. В случае паралича дыхательной системы может наступить летальный исход. Периоды обострения болезни могут иногда сменяться временной ремиссией, почему болезнь и называется «острая перемежающаяся порфирия».

Поздняя кожная

Согласно медицинской статистике, эта болезнь является самой распространенной в группе порфирий. Болезнью страдают мужчины в возрасте свыше 40 лет. На коже появляются участки гиперпигментации с пузырьками (обычно на открытых солнцу участках), но при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.

  • Кожно-висцеральная форма порфирии наблюдается после перенесенных заболеваний печени. Симптомы болезни и дисфункция гепатоцитов наблюдаются спустя год или два после перенесенного гепатита. Обследование обнаруживает печеночную недостаточность, значительное увеличение размеров печени.
  • Кожно-нервная форма является следствием травмы нервной системы, развивается неврологическая симптоматика. Изменяется чувствительность рук, лица. Уменьшается объем верхней части тела, появляется мышечная слабость верхних конечностей, преждевременное старение кожи лица.

Подобные формы заболевания редко наблюдаются в чистом виде, чаще встречается смешанная форма. Она часто отмечается среди алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у больных имеется туберкулез, сифилис, бруцеллез, малярия. Наблюдаются патологические процессы в нервной системе, печени, прогрессирует цирроз. Эти формы порфирии обостряются весной или летом.

Для лечения применяют противопротозойные лекарства. Предполагается, что делагил (противомалярийное вещество) связывает порфирины в комплекс, удаляя их с мочой. Для улучшения обменных процессов также применяют глюкокортикоиды. Необходимо избегать приема некоторых препаратов, а также пребывания на солнце.

Вариегатная

Заболевание вызывает недостаток ферменат протопорфириноген оксидазы и одновременное увеличение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты. Эта печеночная порфирия похожа на острую перемежающуюся с проявлениями фотосенсибилизации. В кале высокий уровень протопорфиринов. Прием провоцирующих лекарств (барбитураты, сульфаниламиды, анальгин) может вызвать неврологические симптомы и эпигастральные боли. Иногда отмечается почечная недостаточность.

Наследственная копропорфирия

Очень редкая форма порфирии. Болезнь передается по наследству, часто протекает скрыто. Симптомы порфирии аналогичны ОПП, однако обострение болезни не приводит к высокому уровню порфобилиногена, 5-аминолевулиновой кислоты. В моче и кале резко увеличено содержание копропорфирина. Проявляется болями в животе, неврологическими симптомами, повышением артериального давления, учащением сердечного ритма.

Виды патологии, ее симптомы

Болезнь порфирия может возникать из-за различных физических нарушений. В зависимости от локализации признаков подразделяют:

  • при проявлении внешних признаков – нарушения в костном мозге;
  • при нарушении синтеза в печени заболевание проявляется в виде нервных расстройств, коликов, болезненности в животе;
  • смешанные расстройства.

Порфирия, возникшая в костном мозге, проявляется с рождения, на первом году жизни. Симптомы могут появляться спонтанно. Первым признаком развития патологии становится моча красного цвета. При нахождении на солнце у больного наблюдаются мелкие пузырьки на коже, которые при дальнейшем нахождении на солнце превращаются в гнойные раны. Часто у детей, страдающих заболеванием, нет волос и ногтей.

Лечение порфирии у детей

Порфирии симптомы будут отличаться от вида заболевания, но у каждого из них есть общие проявления:

  • приступы рвоты и тошноты, сопровождающиеся ярко выраженной болью в животе (чаще всего в правой стороне):
  • запоры, которые могут резко сменяться диареей;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышенное давление;
  • судороги, коматозное состояние;
  • повышенное чувство беспокойство, нервные срывы;
  • бессонница;
  • нарушение подвижности суставов (иногда развитие паралича);
  • появление гнойных пузырей на кожном покрове под действием солнечных лучей.

Часто заболевание протекает с резкой сменой симптомов, могут более ярко выражаться в определенное время года.

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Классификация

В основу разных классификаций порфирий положены различные критерии: клиническая симптоматика, локализация нарушения метаболизма порфиринов или тканевая тропность. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:

  • Эритропоэтические. К ним относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП, болезнь Гюнтера), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП). Основной клинический признак – поражение участков кожи, которые подвергаются воздействию прямых солнечных лучей (фотосенсибилизация). Данные патологии являются наиболее тяжелыми и имеют самый высокий процент летальности.
  • Острые печеночные. Сюда включены острая перемежающаяся порфирия (ОПП), вариегатная порфирия (ВП), наследственная копропорфирия (НКП). Острые порфирии характеризуются приступообразным течением. Преимущественно страдает нервная система. При ВП и НКП также встречаются признаки фотосенсибилизации.
  • Хронические печеночные. К ним относят позднюю кожную порфирию (ПКП), которая имеет наследственную и приобретенную формы. Это наиболее благоприятный вид порфирии.

Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео

Чем опасно заболевание и лечится ли порфирия полностью

Болезнь порфирия, как все ферментопатии, опасна своим скрытым периодом. При наличии провоцирующих факторов она быстро переходит к тяжелому течению, непредвиденным осложнениям.

В настоящее время медицина не имеет радикальных технологий излечения порфирии. Показано, что удаление селезенки дает несущественную пользу вследствие увеличения сроков жизни эритроцитов и уменьшает чувствительность к солнцу. Назначают прием бета-каротина. Наилучший эффект дает защита от попадания под солнечные лучи.

Источники

  • https://novosti-mediciny.ru/porfiriya-simptomy-i-lechenie/
  • https://gepatolog.info/bolezni/drugie/porfiriya
  • https://www.syl.ru/article/197189/new_porfiriya-bolezn-simptomyi-prichinyi-lechenie
  • http://MoyaPechen.ru/bolezni/obmennye-narusheniya/porfiriya-bolezn-vampira-prichiny-simptomy-i-lechenie.html
  • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/porphyria
  • https://doctor-neurologist.ru/porfiriya-bolezn-pigmentnogo-obmena
  • http://serdechka.ru/other/porfiriya.html
  • http://NashaPechen.com/bolezni/drugie/porfiriya
  • https://pancreatus.com/congenital/porfiriya-chto-eto-takoe.html

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...