Хондродистрофия: причины, признаки и лечение, фото больных детей

Разновидности патологии

Содержание:

Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.

В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.

Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.

В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:

  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.

В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.

Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.

В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Симптомы врожденных аномалий носа – диагностика дефектов носа у новорожденных

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Типичным для всех видов аномалий является нарушение свободного дыхания через нос.Подобное явление характеризуется следующими состояниями:

  • Слишком шумное, учащенное дыхание.
  • Синюшность носогубного треугольника.
  • Дискомфорт при глотании.
  • Удушье, дыхательная недостаточность могут развиться в особо сложных случаях.
  • Выход еды наружу через носовые ходы в процессе кормления.
  • Новорожденный постоянно беспокойный, плохо спит.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в гайморит, фронтит, либо менингит.

Данную аномалию диагностирует педиатр — либо неонатолог — посредством следующих мероприятий:

  • Опрос матери о перенесенных во время беременности заболеваниях, выяснения момента генетической предрасположенности. Важную роль играет наличие вредоносных факторов, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Осмотр новорожденного с целью выявления деформаций лицевого черепа. При серьезных дефектах носа указанные видоизменения будут видны.
  • Лабораторные исследования нужны для подтверждения/исключения TORCH инфекций в крови ребенка. Посредством этой же методики осуществляется проверка воспалительных обострений.
  • Риноскопия, с использованием специального мини-зеркала предназначена для осмотра состояния внутренних структур носа.
  • Зондирование помогает изучить степень проходимости носовых ходов. Для указанной манипуляции применяют резиновый или металлический катетер.
  • Фиброэндоскопия. Дает возможность детально осмотреть слизистую оболочку носа и носоглотки, внутриносовые структуры, выявить мельчайшие новообразования, а также зафиксировать это все на мониторе при помощи видеокамеры.
  • Рентгенография. Позволяет исследовать патологические изменения носа, которые при поверхностной диагностике выявить невозможно. В некоторых случаях может дополнительно использоваться контрастное вещество.
  • Компьютерная томография. Дает возможность получить полную картину в отношении имеющихся изменений внутри полости носа. К данной методике обращаются для изучения качества проходимости носовых ходов.
  • МРТ. Назначают в исключительных случаях, когда имеются подозрения на нарушения в работе головного мозга.

Симптомы и признаки остеохондродисплазии у шотландских кошек

У животных с остеохондрдисплазией резко снижается активность, питомец отказывается прыгать и бегать. Он испытывает боль. У молодых кошек признаки болезни могут быть незаметны для владельца. Из-за небольшого веса животное распределяет нагрузку на здоровые конечности. С возрастом заболевание прогрессирует.

У больных кошек наблюдается:

  • Затруднённое передвижение
  • Изменение походки
  • Искривление конечностей
  • Большая голова
  • Короткий нос, выступающая челюсть
  • Кривые зубы
  • Хромота
  • Короткие задние лапы
  • Увеличенные суставы
  • Нежелание высоко прыгать

Нижние части конечностей у животных короткие, недоразвитые, поэтому кошки имеют приземистый вид. Хвост короткий, неподвижный, тонкий у основания. Признаки заболевания у кошки могут появится как в молодом, так и в пожилом возрасте. Если ваша кошка стала мало двигаться, практически не прыгает, имеет ходульную походку, обращайтесь к ветеринарному специалисту.

Для постановки окончательного диагноза на остеохондродисплазию врач попросит предоставить родословную кошки. Возьмёт общий и биохимический анализ крови, анализ мочи. Сделает рентген конечностей и позвоночника. При рентгенологическом исследовании видны характерные изменения в области заплюсневого, запястного сустава и позвоночника.

Кошек

Сиреномелия (синдром русалки)

Сиреномелия

Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых. Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря. Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.

Слишком вытянутый, раздвоенный кончик носа:

            
            
            

Наиболее часто такая проблема присуща пациентам с тонкой кожей. Сглаживание раздвоенного кончика носа в большинстве случаев производится хрящевыми аутотрансплантатами, взятыми у пациента.

Гипертрихоз (синдром Амбрамса)

Гипертрихоз

Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.

Симптоматика описываемой патологии

Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.

Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

  • укороченных конечностей;
  • увеличенного размера стопы и кисти;
  • нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

Фото ребенка с гипохондроплазией
Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

Близнец-паразит

Близнец-паразит

Это врождённый дефект, при котором ребёнок рождается со своим братом или сестрой внутри себя. Как правило, эти близнецы формируются из одного яйца, но во время беременности, один поглощает другого, и начинает существовать как паразит. В большинстве случаев, при помощи, хирургии без каких-либо негативных последствий, можно удалить неразвитого близнеца.

Лечение

О том, как лечить рахит известно уже давно, но важным фактором в этом вопросе является недопущение возникновения этого недуга. Лечение рахита является амбулаторным и, прежде всего, осуществляется вакцинация в соответствии с Национальным календарём прививок.

Медикаментозное лечение

В основе медикаментозного лечения лежит курс приёма витамина Д, позволяющий обеспечить дневную дозу кальция для костной системы. Для детей суточная нормированная доза составляет от 3000 до 5000 МЕ, но в каждом конкретном случае дозировка назначается лечащим врачом.

В зависимости от стадии заболевания длительность лечения может составлять от 0,5 до 2–3 месяцев. Когда основной курс приёма витамина закончен, назначается профилактическая доза на 3 года.

Источники витамина Д
Источники витамина Д

Кроме приёма витамина Д лечение рахита осуществляется посредством:

  • Препаратов кальция;
  • Проведения инъекций АТФ;
  • Приёма витаминов группы В и аскорбиновой кислоты;
  • Физиотерапевтического воздействия: ванны, УФО облучения и т. п.

Немедикаментозное лечение

Лечение заболевания также обязательно должно включать в себя следующие действия:

  • Прогулки с малышом на солнце;
  • Смена положения при нахождении в кроватке или коляске;
  • Не пытаться насильно посадить малыша, если он того не желает;
  • Проведение гимнастических манипуляций (по назначению врача);
  • Правильное кормление. Перейти на естественное кормление по возможности и сбалансировать продукцию.
Читайте также:  Хондропротекторы для тазобедренного сустава, медикаментозное лечение

Лечение в зависимости от степени недуга может длиться от 2–3 месяцев до нескольких лет, но чем быстрее выявится заболевание, тем больше шансов излечиться без осложнений. Чтобы не допустить появления недостаточности витамина Д у ребёнка, необходимо знать, что такое профилактика рахита, и как её выполнять.

Симптомы гипохондроплазии

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице. Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Ранняя диагностика генетической мутации возможна уже на стадии новорожденности. Заболевание ахондроплазия характеризуется нетипичным развитием трубчатых костей во внутриутробном периоде. Телосложение не пропорциональное, видно отставание развития костей верхнего плечевого пояса и нижних конечностей. Черепная коробка может быть непропорционально большой. Достаточно часто это становится причиной родоразрешения с помощью операции кесарево сечение. Интеллектуальные способности не страдают, внутренние пороки развития отсутствуют.

Ахондроплазия у детей в раннем периоде новорожденности имеет один характерный признак. Четко выражены и отграничены только большой палец и мизинец. Указательный, безымянный и средний пальцы сочетаны друг с другом и не выражены в качестве отдельных элементов. Поэтому кисть с расправленном состоянии напоминает «трезубец».

Другие симптомы ахондроплазии можно обнаружить при осмотре нижних конечностей и черепа:

  • трубчатые кости бедра и голени искривлены и имеют небольшую длину;
  • стопа обладает широкой и укороченной формой;
  • лоб выпуклый и выдается вперед;
  • сглаженная спинка носа формирует неправильное положение головного мозга;
  • черепная коробка непропорционально большая, существует риск развития гидроцефалии, особенно в новорожденном периоде.

Если посмотреть на фото симптомы ахондроплазии, то становится понятно, что не заметить это заболевание достаточно сложно. Тем более, что по мере роста и физического развития ребенка признаки, как говорится, становятся видны невооруженным взглядом. Помимо замедленного развития конечностей и карликового роста возникает еще одна серьезная проблема. За счет слабости и недостаточного развития костной ткани позвоночного столба достаточно рано формируется кифоз в грудном отделе. Начинает формироваться отчетливо выделяющийся горб. По мере деформации позвоночного столба и грудной клетки возникает опасность сдавливания внутренних органов. Страдают легкие и сердце.

 С целью предупреждения данного явления необходимо в период, когда ребенок учится стоять на ногах и ходить, использовать специальный ортопедический корсет. Он формирует правильную осанку и с высокой долей вероятности предупреждает развитие кифоза и горба.

 К другим вторичным симптомам ахондроплазии можно отнести следующие патологии:

  • развитие искривления позвоночного столба в поясничном отделе;
  • дисплазия тазобедренных и других крупных суставов;
  • косолапость и другие виды неправильной постановки стопы;
  • задержка физического развития (умственные способности при этом не страдают;
  • сужение слухового прохода может вызывать вторичную глухоту;
  • неправильное развитие придаточных пазух носа способствует постоянным гайморитам и синуситам;
  • неправильный прикус.

В тяжелых случаях возможны частичные параплегии и параличи конечностей. Также характерны постоянные боли в спине, В младенческом возрасте высок риск внезапной смерти малыша за счет остановки сердца на фоне сдавливания спинного мозга.

Далее показаны симптомы ахондроплазии у детей на фото, иллюстрирующих типичные признаки генетического отклонения:

Другими показаниями к ринопластике могут являться:

  • затруднение носового дыхания вследствие деформаций или измененных размеров хрящей носа. В этом случае выполняется септопластика. При необходимости проводится сочетанная операция по коррекции формы носа и септопластика
  • различные деформации носа впоследствии травм, в том числе боковое искривление носа, утолщение переносицы
  • относительным показанием является коррекция формы носа в соответствии с канонами красоты, существующими в актуальный промежуток времени
  • иногда после проведения ринопластики возникает необходимость в повторной операции – для коррекции проблем, возникших в процессе восстановления. Как правило, эти операции значительно меньше по объему и менее травматичные.

Со всеми результатами операций, в том числе и приведенных в статье случаев, вы можете ознакомиться на странице “Ринопластика: фото до и после”. Как показывает накопленный гигантский опыт нашей клиники, после операции у наших пациентов в лучшую сторону меняется и форма носа, и вся дальнейшая жизнь, как результат достигнутой гармонии.

 

 

Паразитарные краниопаги

Паразитарные краниопаги

Вид сращения близнецов, при котором к голове нормального ребёнка прирастает голова близнеца, не имеющая туловища. Истории известно только десять зарегистрированных примеров этой аномалии, и только в трёх из них ребёнок остался живым после родов. В одном из случаев вторая голова была в состоянии улыбаться, моргать, плакать, и сосать грудь матери.

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

  •         Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
  •         Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
  •         Дисфункция органов дыхания.
  •         Избыточный вес (ожирение).
  •         Искривление и замедление роста кости.
  •         Увеличение сустава.
  •         Болевые ощущения.
  •         Дискомфорт при двигательной активности.
  •         На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
  •         Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

  •         Можно наблюдать косолапость.
  •         Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
  •         Наблюдается вывих суставов.
  •         Грудная клетка развивается в виде киля.
  •         Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Неправильная форма кончика носа:

           
            
            

Эта проблема также очень часто приводит людей к пластическому хирургу. На снимках – кончик носа негармоничной формы – так называемая, крючковатая форма носа. В ходе хирургической коррекции врач укорачивает нижнюю часть носовой перегородки, за счет чего кончик смещается . Устранение крючковатости выгодно изменяет внешний вид всего лица.

Диагностика

Метафизарная хондродисплазия у детей диагностируется довольно просто. Для этого надо сделать всего лишь рентгенографию, и на снимке будут видны участки, на которых кости переросли в хрящи.

При необходимости врач может посоветовать сделать КТ или даже МРТ, но такая процедура проводится, когда диагноз оказывается под сомнением, или заболевание только начало развиваться, а чётких симптомов пока нет.

Чем кормить кошку с остеохондродисплазией

Основа питания больных кошек — правильное сбалансированное кормление с использованием добавок, предотвращающих переломы и разрушение суставов. Желательно, чтобы питание было натуральным, но можно использовать и заводские корма. Если речь идет о готовых кормах, то это комплексы, содержащие витамины, макро- и микроэлементы. Добавки и само питание должны быть богаты кальцием, витаминами группы В и Е, фосфором, йодом и железом. Среди профессиональных марок кормов даже существуют специальные линии для больных суставами кошек. Такие корма и добавки дополнительно содержат хондроитин и глюкозамин, которые в комбинации взаимно усиливают друг друга.

Стоит учесть, что кошки с заболеваниями суставов подвержены ожирению, т.к. двигаться им неприятно или даже больно. За каллорийностью диеты должен следить хозяин, регулярно взвешивая животное и вовремя выявляя отклонения. Если кошка уже ожирела, необходимо подобрать питание для снижения веса, т.к. лишний жир грозит заболеваниями сердца и большей нагрузкой на костяк.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

  1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
  2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
  3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
  4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
  5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.

Что же происходит, — давайте разберемся

Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.

При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.

При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

ребенок с диагнозом хондродистрофия

На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера)

Фибродисплазия

Редчайшее заболевание (1 случай на 2 млн.), возникающее в итоге мутацией гена и проявляющееся врождёнными дефектами развития — прежде всего искривлёнными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном результате приводит к их кальцификации и окостенению. Заболевание ещё называют «Болезнь второго скелета», так как, по сути, там, где в организме обязаны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Виды заболевания. Симптомы и методы лечения

Хондродисплазия бывает нескольких видов. Когда говорят об односторонней эпифизарной хондродисплазии, имеют в виду поражение голеностопного сустава. Деформационные процессы в данном случае затрагивают бедро или голень, что проявляется через ускоренный рост той или иной части ноги. Длина самой конечности практически не изменяется. Кроме того, пораженный сустав склонен к развитию артроза. Болевой синдром проявляется во время движения, уменьшается подвижность, может появиться хромота. Главная задача хирурга состоит в удалении разрастаний костно-хрящевого типа, а также принятие соответствующих мер для предотвращения вторичного деформирования.

Одним из основных признаков спондило-эпифизарная дисплазии является не до образование суставного хряща. Подобная хондродисплазия у детей выявляется уже в первые 6-12 месяцев после рождения. Нарушенные навыки хождения способствуют развитию явления, которое известно как «утиная походка». Поражение суставов сопровождается пороками сердца, появлением грыжи, может увеличиться селезенка или печень. Кроме хирургического вмешательства в методику лечения включают различные виды массажей и ЛФК.

У детей старше 5 лет могут наблюдаться нарушения в развитии, которые появляются в ходе воздействия множественной эпифизарной дисплазии. В первое время у ребенка начинают болеть суставы (в основном коленные), а с 9-10 лет уже может появиться артроз. Данный тип заболевания лечат путем водных процедур, гимнастики и массажей.

Новорожденные могут страдать дистрофической дисплазией. У этого направления хондродисплазии множество симптомов, среди которых:

  Проявление хондромаляции надколенника

  • Косолапость;
  • Конечности не соответствующих размеров;
  • Вывихнутые суставы;
  • Килевидная грудная клетка или предусловия для ее формирования;
  • Искривленный позвоночник.

В этом случае очень важно оперативное лечение, особенно в вопросе устранения косолапости и деформаций нижних конечностей. Также используют массажи, ЛФК и гипсовые повязки.

Рост костей бедер и плеч при не пропорциональных размерах указывает на развитие псевдо хондродисплазия. Вдобавок проявляется ограничение в движении. Заболевание влияет и на нижние конечности, искривляя их. В целом, деформационные процессы не затрагивают только голову. Псевдо Хондродисплазию следует лечить только операционным путем.

Такое явление как карликовость в медицине получило определение ахондроплазия. Как известно, человек практически не растет из-за «застывания» развития конечностей. Лечение совершают путем корригирующих операций, после 25 лет можно применять методы удлинения конечностей.

Образования костно-хрящевого происхождения, которые обнаруживают на костях, свидетельствует о наличии экзостозной хондродистрофии. При чем, список объектов поражения достаточно широкий — это могут быть и кости ребра, голени, плеча и т. д. В стадии развития заболевания происходит деформирование конечностей. Лечение проблемы только через операционный стол, потому как единственный выход — ликвидация разрастаний, которые локализуются на кости.

Еще один вид заболевания, который звучит как метафизарная хондродисплазия, также проявляется деформаций конечностей. Причина негативных процессов заключается в диспластических очагах, которые образуются в районе сочленения головки кости и тела.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

При этом стоит учитывать, что среди пациентов немного чаще встречаются представительницы женского цвета.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Опущенный вниз кончик носа:

            
           
             

 Эстетическая проблема, что называется, налицо. Для ее устранения применяются походы во многом схожие с теми, что используются при ринопластике носов крючковатой формы.  

Причины появления болезни у кошек

Остеохондродисплазия – это генетическое нарушение. Оно наследуется независимо от пола и передаётся от родителей к потомкам. Чаще всего болеют шотландские вислоухие кошки.

У данной породы кошек складчатые уши – признак нарушения формирования хряща. Шотландские вислоухие кошки страдают остеохондродисплазией различной степени тяжести. Нарушение формирования хряща вызывает аномалию в развитии костного скелета, в тяжелых случаях развивается деформация передних и задних лап.

Заводчики уверены, что при правильном скрещивании породы риск возникновения заболевания ничтожен. Однако вероятность развития недуга остается. По этой причине в некоторых странах разведение шотландской вислоухой породы запрещено.

Рахит — это некрасивая форма головы

При рахите мягкие кости черепа легко деформируются, от лежания в кровати затылок делается плоским. Разрастаются теменные и лобные бугры, появляется «олимпийский» лоб, а голова кажется квадратной или седловидной. У ребенка непропорционально велика мозговая часть головы — рахитическая гидроцефалия. Большой родничок закрывается поздно.

Тяжелый рахит уродует лицо — верхняя челюсть выступает вперед над нижней, прикус открытый, свод неба высокий и узкий, нарушается звукопроизношение.

Молочные зубы при рахите прорезываются в более поздние сроки, часто в неправильном порядке. Зубы имеют дефекты эмали и легко разрушаются.

Рисунок. Плоский затылок или рахитическая брахицефалия у ребенка (1, 2). Большая квадратная голова с «олимпийским» лбом при рахите (3).

В месяц мы заметили, у ребенка голова приплюснута на «любимую» сторону. У мужа затылок тоже немного плоский — отлежал в младенчестве. Олеся

Хондродисплазия (болезнь Волкова):

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) — это редкая форма дисплазий суставного хряща, характеризующаяся избыточным его образованием и разрастанием в полость сустава, вторичным гигантизмом конечности. При этом массивное разрастание суставного хряща сопровождается нарушением его архитектоники, происходит формирование анкилозов и вторичное изменение структуры эпифизарной ростковой пластинки.

Признаки:

Основным клиническим признаком хондродисплазии является гигантизм одной (чаще нижней) или двух (верхней и нижней) конечностей. Характерно удлинение конечности: при рождении — на 1—2 см, а к 15 годам — на 7—25 см. Из-за хрящевых разрастаний в полости суставов формируются артрогенные контрактуры и анкилозы в порочном положении. Стопа на стороне поражения обычно увеличена по сравнению со здоровой на несколько размеров обуви. На верхних конечностях отмечают гигантизм пальцев, анкилозы межфаланговых суставов в порочном положении. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща, которые окостеневают после завершения полового созревания. Это может стать причиной сдавления головного мозга. К характерным клиническим признакам болезни Волкова относят также изменения кожи и подкожной клетчатки — гемангиомы, липомы, пигментные пятна. Отмечают участки гиперкератоза в подмышечных впадинах, в паху, на подошвенной поверхности стоп.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденным гигантизмом конечности или ее части, для которых не типичны контрактуры или анкилозы суставов, поражения кожи и подкожной клетчатки.

Лечение хондродисплазии оперативное. Удаляют избыточные разрастания хрящевой ткани, производят укорачивающие резекции кости. При поражении всех сегментов конечности, затрудняющем функцию, ее ампутируют. Прогноз для жизни чаще благоприятный, в отношении функции конечности — во многом определяется локализацией процесса. Остеоартроз пораженных суставов, контрактуры, анкилозы ограничивают выбор профессии, затрудняют пользование обычной обувью.

Прогерия

Прогерия

Прогерия — редчайший генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные ранним старением организма. В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии.

Виды врожденных аномалий носа в медицинской классификации

На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:

1. Дисморфогенез

Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.

Бывает нескольких видов:

  • Гипогенезия. Характеризуется недоразвитостью, укороченностью внешних структур носа: спинки, основания, крыльев. Деформации могут затрагивать все либо одну структуру, быть одно- либо двусторонними. В редких случаях может иметь место полное отсутствие вышеуказанных составляющих носа. Подобное состояние в некоторых источниках именуют агенезией.
  • Гипергенезия. Хрящевые либо костные ткани здесь имеют весьма большие размеры. В эту группу деформаций включен широкий, слишком длинный нос, а также обширный кончик носа.
  • Дисгенезия. Пороки развития сосредотачиваются во фронтальной плоскости. Кривизна носа может иметь различную форму (косоносость, S-образная деформация, боковые хоботки, горбинка на носу и т.д.).

2. Персистенция

Патологические состояния, при которых у новорожденного присутствуют «ненужные» компоненты наружного носа.

Указанную группу аномалий делят на два вида:

  • Пороки наружной части носа: солитарные новообразования у основания носа, которые содержат жировые железы и волосы; расщелины носа боковые/срединные; раздвоенный кончик носа.
  • Внутриносовые аномалии: разделение — либо полное отделение — носовых раковин друг от друга; атрезия носовых ходов.

3. Дистопия

При данных дефектах наружный нос имеет разнообразные новообразования, которые могут располагаться в различных местах.

К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька с железистым секретом внутри. В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Боковое искривление носа:

      
            
            

На всех трех снимках хорошо прослеживается боковое искривление носа в области спинки. Боковое искривление может быть результатом травмы или особенностями развития. 

В зависимости от характера выраженности выделяют до четырех степеней боковых деформаций.

Устранение даже незначительных искривлений I-II степеней предполагает сложное хирургическое вмешательство на различных уровнях костного отдела носа. Подобные операции ставят перед хирургом ряд ответственных задач. Производится устранение деформации путем проведения остеотомии, выравнивание боковых стенок и коррекция высоты спинки носа.

Большой, недостаточно изящный кончик носа:

           
           
            

В просторечии такой недостаток формы именуемый «нос картошкой», доставляет немало неприятных переживаний своим обладателям. Современные методики ринопластики позволяют эффективно устранять этот эстетический изъян. Операция, направленная на уменьшение размеров кончика носа, предполагает коррекцию крыльных хрящей, изменение их формы и размеров. В современной хирургии для этих целей используют преимущественно шовные методики. Результатом операции становится аккуратный и эстетически привлекательный кончик носа, гармонизирующий очертания лица. 

Плоский рахитический таз

У детей с тяжелыми формами рахита деформируется кости таза — плоский рахитический таз. Рахитическая деформация таза у девочек может стать причиной патологии в родах.

Циклопия

Циклопия

Циклопия, как можно догадаться, названа в честь знаменитого мифического существа Циклопа. Дети, рождённые с циклопией, имеют только один глаз, расположенный посредине головы. В 100% всех случаев, новорождённые погибают на первых днях жизни.

Негармоничная форма крыльев носа и ноздрей:

           
            
            

Ноздри могут быть выпирающими, слишком крупными, слишком широкими или слишком толстыми. Традиционным методом уменьшения ширины и общей эстетизации ноздрей является иссечение мягких тканей крыла, когда врач через скрытые разрезы удаляет часть тканей и накладывает швы. 

Причины возникновения болезни

Патология встречается довольно редко, однако имеет место. Появление заболевания происходит в утробе, но точные причины возникновения пока не установлены. Ими становятся: алкоголизм родителей, эндокринные патологии, инфекционные патологии, сифилис. Данная болезнь способна передаваться и по наследству.

Хондродисплазия у мальчика на фото

Диастрофическая дисплазия:

Диастрофическая дисплазия проявляется у детей при рождении. Для нее характерны двусторонняя косолапость и косорукость, укорочение конечностей и множетвенные вывихи в суставах. Кисти маленькие, пальцы в кулак не сжимаются. Заболевание относится к группе непропорциональной карликовости, т.к. оно сопровождается укорочением конечностей. В результате этого затрудняется ходьба и самообслуживание. Вследствие сколиоза часто укорачивается туловище. К характерным признакам этой дисплазий относят вторичную деформацию верхней части аурикулярного хряща после перенесенного в детстве воспаления ушных раковин (до 80% случаев).

На рентгенограммах эпифизы длинных трубчатых костей уплощены, метафизы умеренно расширены. Нередко выявляются вывихи и подвывихи в суставах. Типичны изменения кистей: наряду с укорочением пястных костей, отмечаются треугольная или округлая форма первой пястной кости и клинодактилия одного или нескольких пальцев. Часто выявляется сколиоз различной степени выраженности.

Лечение:

Лечение направлено на устранение контрактур и обучение больного самообслуживанию и ходьбе. В начале используют консервативные методы (ЛФК, массаж, гипсовые повязки, ортезы идр.). В более поздние сроки оперативным путем устраняют косолапость, сгибательные контрактуры крупных суставов нижних конечностей. Вправлять вывихи при этом заболевании не следует, т.к. это приводит к ухудшению функции конечности. Прогноз для жизни благоприятный, но в отношении функции конечностей неблагоприятный.

Рудиментарный хвост

Рудиментарный хвост

Врождённый дефект, при котором ребёнок рождается с полуфункциональным хвостом, укомплектованным мышцами, нервами, кожей и кровеносными сосудами. Считается, что может быть вызван мутацией генов.

Клиническая картина

Карлик с ребенок с диагнозом хондродистрофией
Люди, страдающие хондродистрофией, имеют достаточно типичный внешний вид. Им присуще укорочение верхних и нижних конечностей. В этом случае преобладает укорочение бедер и плеч на фоне нормальных размеров тела.

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Мышцы страдают от рахита

Низкий мышечный тонус (мышечная гипотония) и разболтанность суставов — постоянный спутник рахита. Из-за вялых мышц и разболтанных суставов ребенок может лежа на спине легко притянуть стопу к своему лицу и даже закидывает её за голову. Характерна поза больного — сидит со скрещенными ногами и подпирает туловище руками, сзади рахитический горб. При рахите ребенок позже начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. После лечения мышечная гипотония сохраняется длительное время.

Слишком крупный, большой, нарушающий пропорции лица нос:

       
          
          

В таких случаях нос имеет достаточно правильную форму, но нарушена гармония лица по причине избыточной величины носа. Изменение размеров и гармонизация формы носа осуществляется при помощи хирургических коррекций костно-хрящевого отдела. Моделирование новых очертаний носа производится посредством перераспределения или удаления объемов тканей, а также установки различных видов трансплантатов. В зависимости от особенностей конкретного случая хирургом применяется открытая или закрытая техника доступа.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

Квадратные кисти

Квадратные кисти — обычное явление при аномалии

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Рахитическая грудная клетка и кривые ноги

При рахите замедлен рост костей в длину. С 5-6-месячного возраста дети отстают в росте. Идет усиленное разрастание остеоидной ткани в метафизах длинных костей, формируются утолщения — рахитические «браслеты» на запястьях и голенях, «жемчужные нити» на фалангах пальцев, рахитические «четки» на ребрах.

Рисунок. Рахитические «браслеты» на запястьях (1, 2). Рахитические «четки» на границе костной и хрящевой части ребер.

При рахите из-за мягкости ребер в месте прикрепления диафрагмы появляется вдавление в виде пояса, нижние ребра раздаются в стороны под давлением органов брюшной полости, а верхние втягиваются внутрь, нижняя часть грудной клетки расширена, а верхняя сужена. В очень тяжелых случаях формируется «куриная» грудь — грудина выпячена вперед, или грудь «сапожника» — нижняя часть грудины вдавлена.

Рисунок. «Куриная» грудь (1) и грудь «сапожника» (2, 3) при рахите у ребенка.

Сыну 1 год и 2 месяца. Бегает по дому без маечки. Каждый раз обращаю внимание на его ребра — сами ребра впалые, а вот нижние как бы вывернуты снизу. Мария

У грудных детей преобладает тонус мышц сгибателей. Дети обычно лежат на спине с согнутыми ногами, подгибая их внутрь, из-за размягчения костей формируется О-образные ноги. Деформация усиливается под тяжестью тела, когда ребенок начинает стоять и ходить. У детей, которые уже становятся на ноги и ходят, преобладает тонус мышц разгибателей. Если размягчение костей нижних конечностей возникает в этом возрасте, формируются Х-образные ноги. Если тонус мышц значительно снижен, то даже при тяжелых формах рахита и значительном размягчении костей искривления ног не бывает.

Рисунок. О-образное искривление ног у детей перенесших рахит.

Рисунок. Х-образное искривление ног у детей — последствия рахита.

Ноги у доченьки в 10 месяцев искривились буквой «О». В карте диагноз: Пострахитическая О-образная деформация нижних конечностей. Ортопед сказал, к двум годам исправится. Верить или не верить? Катя

Источники

  • https://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodistrofiya.html
  • https://www.operabelno.ru/vidy-vrozhdennyx-defektov-i-deformacij-nosa-lechenie-anomalij-nosa-u-novorozhdennyx-i-uxod-za-rebenkom/
  • http://astrafarm.com/osteohondrodisplaziya-u-koshek-prichiny-simptomy-lechenie
  • https://decem.info/top-10-zhutkih-vrozhdjonnyh-defektov.html
  • https://www.shihirman.ru/statii/pokazaniya-k-rinoplastike-v-fotografiyah.html
  • https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/gipohondroplaziya.html
  • http://TopMeds.ru/bolezni/223-rakhit
  • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/hypochondroplasia
  • http://santebone.ru/?p=3334
  • https://bolivspinenet.ru/hondrodisplazija/
  • https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-i-proyavleniya-xondrodisplazii-u-detej/
  • https://murkotiki.com/osteohondrodisplaziya-shotlandskih-koshek
  • https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hondrodisplaziya.html
  • https://osteoz.ru/vidy/hondrodisplaziya.html
  • http://diagnoster.ru/bolezni/r-bolezni/rahit/rahit-priznaki/
  • http://medkarta.com/osteohondrodisplaziya.htm
  • https://LechimKrohu.ru/oda/hondrodistrofiya-u-detej.html

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...