Хорея Гентингтона: 2 формы недуга,причины, симптомы, 3 группы препаратов для купирования симптомов заболевания

Что представляет собой хорея Гентингтона?

Содержание:

Для того чтобы понять сущность этой патологии, нужно разобраться в её главной составляющей. Ведь многие даже не представляют, что подразумевается под терминами «гиперкинез» и «хорея».

Итак, гиперкинез – это неконтролируемое патологическое внезапно появляющееся движение в одной или нескольких мышцах. Хорея (с греч. choreia – пляска), как синдром, заключается в возникновении непроизвольных быстрых, нерегулярных, аритмичных движений, которые могут копировать обычные жесты и мимику, а могут проявляться в виде неуместных взмахов руками или ногами, гримасничанья, громких звуков.

Хорея представляет собой один из многих видов гиперкинезов. Её отличительной чертой являются гипотония в мышцах, задействование мимических мышц, трудности при попытке удержать определённую позу, то есть постуральная недостаточность.

Зная значение основной терминологии, проще понять, что же представляет собой хорея Гентингтона. Это дегенеративное наследственное заболевание головного мозга, которое сопровождается развитием неуклонно прогрессирующей хореи, нарушением высших психических функций (деменцией) и некоторыми другими экстрапирамидными расстройствами (тремор, дистония и т.д.). Патологию впервые описал американский психиатр Гентингтон в 1872 г.

Хорея Гентингтона

Встречается этот недуг в 2 — 10 случаях на 100 тыс. населения и затрагивает в основном мужской пол. Манифестация болезни чаще всего приходится на возраст 30 — 50 лет. Единственный случай экстремально раннего появления симптомов был зарегистрирован у 3-летнего ребёнка.

В литературе можно встретить несколько названий этого заболевания: хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона (Гентингтона), синдром Хантингтона. Но более корректным является термин «болезнь Гентингтона», а не «хорея Гентингтона», так как проявления патологии не ограничиваются только хореей.

Существует две формы заболевания:

  • ювенильная форма Вестфаля, которая встречается в 10 — 11% случаев и характеризуется ранним началом (до 20 лет). Больные наследуют генетическую мутацию чаще всего по линии отца. Первым проявлением болезни является не хорея, а акинетико-ригидный синдром, так как дегенеративные процессы в мозге происходят с молниеносной быстротой. В клинике этой формы болезни Гентингтона преобладает быстро нарастающая деменция, мозжечковые нарушения (атаксия, дизартрия, интенционный тремор), пирамидная недостаточность, эпиприступы. Это всё приводит к тому, что летальный исход наступает максимум через 10 лет после появления первых симптомов недуга;
  • взрослая форма болезни Гентингтона развивается после 60 лет и имеет медленно прогрессирующий характер. В симптоматике на первый план выходит хорея, деменция же присоединяется намного позже или не развивается вообще.

Терапия

Медикаментов, которые устраняют патологию, не существует, поскольку синдром Гентингтона относится к генетическим нарушениям. Терапия носит симптоматический характер и направлена на уменьшение выраженности психических и двигательных расстройств. План лечения меняется в зависимости от течения заболевания, доминирующих симптомов. Обязательно учитываются побочные эффекты препаратов: их применение способно спровоцировать иные опасные последствия.

Медпрепараты

В лечении расстройств ЦНС при хорее Хантингтона применяются:

  1. Тетрабеназин. Рекомендован для подавления связанных с патологией непроизвольных подергиваний. У медикамента есть побочный эффект – ухудшение психического состояния.
  2. Хлорпромазин, Галоперидол. Среди неврологов нет единого мнения об этих препаратах. Одновременно они оказывают два противоположных действия – подавляют хаотичные движения конечностей и, наоборот, усиливают судорожные подергивания. Опасным побочным эффектом является повышение жесткости мышц, особенно когда поражаются ноги.
  3. Кветиапин, Рисперидон. Принадлежат к группе антипсихотических средств и отличаются меньшим количеством побочных эффектов. Медикаменты назначаются с большой осторожностью, поскольку отмечались ухудшения имеющихся клинических признаков болезни.

Психические расстройства устраняются:

  • антидепрессантами (Триптофан, Циталопрам и другие);
  • средствами для стабилизации настроения (Вальпроат, Ламотриджин);
  • антипсихотическими препаратами (Рисперидон, Кветиапин).

Таблетки

Действие медикаментов направлено на снижение активности симптомов хореи Хантингтона. Но лекарства не подходят для предотвращения деградации. Решение этой задачи достигается работой с узкоспециализированными врачами.

Психотерапия

Пациенты с диагностированной хореей Гентингтона страдают поведенческими расстройствами, которые снижают качество жизни. Проводя терапевтические беседы, психиатр помогает разработать адаптационную стратегию. Пациенты учатся управлять своим состоянием, что положительно сказывается на ежедневном общении с ближайшим окружением.

Логопедия

Гиперкинез, который сопровождает хорею Хантингтона, негативно отражается на контроле над мышцами горла, рта. Из-за этого пациентам трудно говорить, есть и пить. Логопед проводит тесты и разрабатывает индивидуальные программы, которые помогают наладить речь. Уделяется внимание разработке мышечного аппарата.

Физиотерапия

Непроизвольные движения мешают удерживать равновесие, нарушают координацию. Физиотерапевты проводят индивидуальные занятия, которые помогают пациенту занимать оптимальное положение тела, работать с реабилитационным оборудованием.

Реабилитационная терапия

Врач работает не только с пациентом, но и ближайшим окружением. Нарушения функций требуют использования вспомогательных средств:

  • поручней в часто посещаемых зонах жилого пространства;
  • посуды, которая адаптирована для людей с ограниченными моторными функциями.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

  1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
  2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
  4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
  5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии?

Болезнь Гентингтона — это патология с аутосомно-доминантным типом наследования. То есть в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с этой генетической мутацией составляет 50%. Если в ДНК человека присутствует такое изменение, то к 70 — 72 годам заболевание проявится обязательно, исключений не бывает.

Дефект гена наблюдается в коротком плече 4-й хромосомы и заключается в многократном повторе («экспансии») нуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанин (ЦАГ) на участке ДНК, который в норме кодирует белок гентингтин, состоящий в основном из аминокислоты глутамин. В результате нарушается его нормальная структура, он значительно увеличивается в размерах, скручивается в клубочки в цитоплазме нейронов, что приводит к апоптозу (гибели) клеток.

В норме у человека количество повторов ЦАГ составляет 30 — 33, в случае же болезни Гентингтона это число возрастает (от 37 до 120). И чем больше таких повторов в генотипе, тем более ранняя манифестация будет у хореи (феномен «антиципации»). Но это никак не влияет на тяжесть заболевания.

Патоморфологически заболевание характеризуется диффузными дегенеративными процессами в центральной нервной системе. Обнаруживается уменьшение массы головного мозга за счёт атрофических процессов. Увеличивается объём желудочков мозга, вследствие истончения его паренхимы.

Самые показательные изменения развиваются в подкорковых структурах, а именно в стриопаллидарной системе. Отмечается гибель клеток и дегенеративные процессы в хвостатом и чечевицеобразном ядре, а также в бледном шаре. Атрофия затрагивает и кору больших полушарий. На месте погибших нейронов разрастаются клетки нейроглии (астроциты, олигодендроциты).

Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней.

Причины

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

боковой амиотрофический склероз
Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.
Читайте также:  Развитие ребенка по месяцам до 1 года: калькулятор, календарь, таблицы и этапы по ВОЗ

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Ведущие клиники за рубежом

  • Ассута

    Израиль, Тель-Авив

    Обратиться в клинику

  • Шарите

    Германия, Берлин

    Обратиться в клинику

Классификация болезни

Болезнь, которую впервые описал и изучал Гентингтон, классифицируется за двумя видами:

  • классическая хорея характеризуется медленным течением и передается по наследству ребенку от больного родителя. При классической форме патологии симптомы начинают проявляться у пациента в зрелом возрасте – после 35 лет;
  • Вестфаля синдром — менее распространенный вид болезни (проявляется в менее 10% всех клинических случаях), передающийся ребенку преимущественно от отца. Отличительная особенность данной формы состоит в том, что её симптомы проявляются у пациента до 20 лет, а после начинают стремительно прогрессировать.

В зависимости от особенностей клинической картины, существует три формы хореи Гентингтона:

  • гиперкинетическая классическая форма сопровождается проявлением хаотичных, неконтролируемых пациентом, движений, которые называются гиперкинезами;
  • акинетико-ригидная форма характеризуется нарушением мышечного тонуса: гиперкинезы отсутствуют либо слабо выражены;
  • психическая форма предполагает развитие психических отклонений, которые сопровождаются такими симптомами, как необоснованная вспыльчивость, заторможенное мышление, а также слабая память.

Определить самостоятельно вид и форму патологии невозможно: с этой целью больному нужно посетить врача, который классифицирует болезнь Гентингтона, изучив симптомы, признаки и фото, полученные посредством инструментальной диагностики.

Патогенез

Htt-белок взаимодействует с сотней других белков и, вероятно, выполняет множество биологических функций. Механизм действия mHtt до конца не ясен, но известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно в головном мозге. В основном происходит поражение полосатого тела (стриатума), но при прогрессировании заболевания и другие области головного мозга значительно повреждаются. Планирование и коррекция движений — основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы.

Функция Htt

Htt образуется во всех клетках млекопитающих. Наибольшая его концентрация — в головном мозге и яичках, а также в умеренных количествах в печени, сердце и лёгких. Функция Htt у человека не ясна. Он взаимодействует с белками, участвующими в транскрипции, передаче сигнала в клетке и внутриклеточном транспорте. Некоторые функции Htt обнаружены в экспериментальных моделях животных: играет важную роль в развитии эмбриона и связан с гибелью эмбриона при отсутствии белка. Он также выступает в качестве анти-апоптозного агента, предотвращая запрограммированную гибель клеток, и контролирует образование нейротрофического фактора мозга (белок, защищающий нейроны и регулирующий их образование во время нейрогенеза). Если экспрессия Htt возрастает, выживаемость нервных клеток увеличивается и эффект mHtt уменьшается, наоборот, понижение экспрессии Htt даёт картину более типичную присутствию mHtt. У людей разрушение нормального гена не приводит к болезни. В настоящее время считается, что болезнь вызывает не недостаточное образование Htt, а усиление токсического эффекта mHtt.

Клеточные изменения под действием mHtt

Под действием образовавшегося mHtt происходит множество изменений в клетке, что вызывает болезнь Хантингтона. Удлинение полиглутаминовой последовательности изменяет конформацию белка хантингтина и прочно соединяет его с другими белками. Это приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. Эти включения механически препятствуют движению везикул, содержащих нейромедиаторы, через цитоскелет, что нарушает передачу сигналов в нейронах. Тельца включения обнаруживаются как в ядрах клеток, так и в цитоплазме. Некоторые эксперименты показали, что они могут быть токсичны для клеток, а другие — что тельца, наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.

Существует несколько путей, при которых mHtt вызывает гибель клеток. К ним относят: влияние на белки-шапероны; взаимодействие с каспазами, которые участвуют в апоптозе; токсическое действие глутамина на нервные клетки; нарушение выработки энергии в клетках и влияние на экспрессию генов. Токсическое действие mHtt значительно усиливается при взаимодействии с белком RASD2 (Rhes), который образуется преимущественно в стриатуме. RASD2 вызывает сумоляцию (SUMOylation) mHtt к образованию белковых сгустков и дезагрегации — исследования в культуре клеток показали, что сгустки менее токсичны, чем дезагрегированная форма.

Макроскопические изменения под действием mHtt

Файл:BrainCaudatePutamen.svg Область головного мозга, поражающаяся при болезни Хантингтона, — стриатум (розовым цветом)

Болезнь Хантингтона поражает специфические области мозга. Наиболее заметные ранние изменения затрагивают область базальных ганглиев, называемую полосатым телом, которое состоит из хвостатого ядра и скорлупы. Другие повреждаемые области включают чёрную субстанцию, 3, 5 и 6 слои коры головного мозга, гиппокамп, клетки Пуркинье в мозжечке, боковые туберальные ядра гипоталамуса и часть таламуса. Эти области получают повреждения в соответствии с их структурой и типами содержащихся в них нейронов, уменьшаясь в размерах в связи с гибелью клеток. Звёздчатые нейроны полосатого тела наиболее уязвимы, особенно проецирующиеся в направлении поверхности бледного шара, вставочные и звёздчатые нейроны, проецирующиеся к центру бледного шара, получают меньше повреждений. Болезнь Хантингтона также вызывает аномальное увеличение астроцитов.

Базальные ганглии — часть головного мозга, наиболее заметно повреждающиеся при болезни Хантингтона — играют ключевую роль в контроле движений и поведения. Их функция полностью не ясна, но современные теории предполагают, что они являются частью когнитивной исполнительной системы.
Базальные ганглии в норме ингибируют большое число контуров (circuit), генерирующих специфические движения. Для инициации специфических движений кора посылает сигналы базальным ганглиям для снятия ингибирования. Повреждение базальных ганглиев может привести к снятию ингибирования или его постоянным неконтролируемым изменениям, что служит причиной затруднения начала движения или к их непроизвольной инициации, или движение может быть прервано до или после достижения желаемого результата. Накапливающиеся повреждения в этой области приводят к беспорядочным движениям, характерным для болезни Хантингтона.

Генетика

Ген HTT, присутствующий у всех людей, кодирует белок хантингтин (Htt). Ген HTT расположен на коротком плече 4-й хромосомы (4p16.3). Этот ген содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трёх азотистых оснований — цитозин-аденин-гуанин (то есть, ЦАГЦАГЦАГ…). Триплет ЦАГ кодирует аминокислоту глутамин, поэтому синтезируемый белок хантингтин содержит последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт.

Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлинённый полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка хантингтина (mHtt), который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 60 % повторов сверх нормы вызывает появление симптомов в различном возрасте. 36—40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются. При очень большом количестве повторов болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 20 лет, тогда болезнь классифицируется как ювенильная, акинетически-ригидная или Вестфаль варианты. Составляет приблизительно 7 % случаев болезни Хантингтона.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон.

Виды

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением. Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин. Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

Этиология хореи

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм. Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными. На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Читайте также:  Болезнь Паркинсона - продолжительность жизни, прогноз, сроки и причины смерти, сколько лет с ней живут люди, как долго осталось жить человеку на последней стадии недуга

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Типичные симптомы болезни Гентингтона

Ключевыми симптомами болезни Гентингтона является хореический гиперкинез и нарушение высших психических функций в виде деменции.

Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает. У них появляется оживление мимики, гримасничанье, усиливается жестикуляция. Часто на первый план выходит постуральная недостаточность – пациентам трудно удерживать какую-то позу, возникает шаткость при ходьбе. Больные не могут держать кулаки сжатыми и фиксировать взгляд на чём-либо более 15 — 20 секунд.

Отличительной чертой хореи при болезни Гентингтона является то, что пациент может подавлять гиперкинезы, что продлевает время самообслуживания. Также на ранних стадиях появляются гипокинетические изменения – больной не может выполнять быстрые попеременные движения. Изменяется речь пациентов, она становится дезартричной, затрудняется из-за постоянных причмокиваний, облизывания губ, гримасничанья и т.п.

Любое целенаправленное действие у человека, страдающего хореей, сопровождается целым комплексом дополнительных «лишних» движений. К примеру, во время ходьбы больной приплясывает, приседает или чрезмерно размахивает руками. Появившись в одной группе мышц, гиперкинезы прогрессируют и захватывают всё большие мышечные массивы. Чувствительных расстройств у пациентов, страдающих болезнью Гентингтона, не бывает.

Клиника

На поздних этапах заболевания возникает дисфагия, которая часто влечёт за собой аспирацию пищи или жидкости и приводит к развитию пневмоний и асфиксии. Также в этот период изменяется характер нарушения движений – они становятся атетоидными (червеобразными) или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов (хотя параличи и парезы не появляются). Усугубляются постуральные расстройства – пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели.

Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи. Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства (бред, галлюцинации), депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных.

Пациенты, страдающие хореей Гентингтона, умирают через 11 — 25 лет от начала заболевания (5 — 10 лет при юношеской форме). Смерть наступает не от непосредственных симптомов болезни, а от развивающихся осложнений и инфекций (пневмонии, септические осложнения пролежней и т.д.). Часть больных погибает в результате непредотвращённых суицидальных попыток.Клиника

Формы

Неврологи установили, что болезнь хорея Гентингтона делится на две формы:

  1. Классическая. Клиническая картина проявляется в 35 лет и позже. Передается по материнской и отцовской линии. Заболевание отличается медленным течением, в ряде случаев остается не диагностированным из-за смерти пациента по другой причине.
  2. Вестфаль-вариант. Встречающаяся в 7-10% случаев патология. У пациентов обнаруживается высокая концентрация мутировавшего гена, поэтому заболевание протекает агрессивно, с нарастанием клинической картины. Носитель – мужчина. Симптоматика проявляется рано, из-за чего форма получила второе название – ювенильная. Средний возраст заболевших – до 20 лет.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Питание и образ жизни

Болезнь Гентингтона - лечение
У пациентов с диагнозом хорея Гентингтона наблюдаются проблемы с весом: под влиянием чрезмерного физического напряжения и затрудненного процесса глотания, он начинается резко уменьшаться. Для того чтобы лечение патологии было эффективным, пациент должен соблюдать диету, которая основывается на потреблении высококалорийных продуктов, богатых полезными витаминами и минералами.

Помимо правильного питания, положительно воздействует на лечебный процесс организованный распорядок дня: с целью его поддержания рекомендуется применять специальные календари и расписание.

Поскольку заболевание затормаживает мыслительные процессы, больному рекомендуется поддерживать умственные способности методом решения задач: влияние стрессовых факторов, которые могут спровоцировать развитие осложнений, необходимо ограничить.

Тип наследования хореи Гентингтона

Тип наследования хореи Гентингтона
Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Гентингтона может осложняться:

  • пневмонией;
  • хронической сердечной недостаточностью.

Осложнения

Как уже упоминалось, болезнь проявляется гиперкинезами, поэтому больной не способен контролировать свое тело. Это грозит травмами, асфиксией (удушье) во время приема пищи. Существует вероятность обструкции дыхательных путей, что может привести к гибели больного.

Старческое слабоумие

На поздних стадиях хореи наследственной развивается слабоумие

Из-за расстройств психики у пациента появляются навязчивые идеи, склонность к суициду, неадекватным поступкам. На поздних стадиях возникают галлюцинации, развивается слабоумие.

Через некоторое время после проявления первых симптомов болезни Гентингтона, человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно. Кроме того, во время патологии повышается риск воспаления легких, сердечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

Клинические проявления у детей

Хорея у детей диагностируется реже, чем у взрослых и принимает акинетико-ригидную форму. У пациента повышается мышечный тонус, что со временем усугубляется ригидностью мускулатуры, а нарушается двигательная активность: движения замедляются, принимают хаотичный характер, периодически не контролируются ребенком. Пребывая в состояния покоя, малыш отмечает возникновение мелкой дрожи.

Выраженность проявления клинических признаков зависит от степени мутированного гена. Своевременное проведение диагностических мероприятий, а в последующем — корректного лечения позволяет с высокой вероятностью сохранить здоровье малышу и вернуть его к полноценной жизни. Поскольку болезнь Гентингтона у детей сопровождается опасными отклонениями, врач должен производить контроль над состоянием маленького пациента.

Читайте также:  Что такое шизоидный тип личности, признаки и черты этой акцентуации характера

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Характерные симптомы

Симптоматика заболевания представлена нарушениями работы многих систем органов. Клиника определяется формой патологического процесса.

Инфографика 2

Клиническая картина у взрослых

Эта категория пациентов чаще страдает на классическую форму хореи Гентингтона. Клинические проявления состояния:

  • расстройства интеллектуального плана;
  • беспорядочность движений конечностей, мышечного аппарата;
  • затрудненность речи;
  • снижение качества сна;
  • полное прекращение критического восприятия поведения;
  • необоснованные панические атаки;
  • снижение умственных способностей;
  • расстройства нейротрофического и эндокринного плана.

Заболевание развивается медленно, поэтому первично обнаруживаются физические симптомы. Когнитивные, психические отклонения ярко не выражены. На ранних этапах синдром выражается малым нарушением координации, беспокойством.

По мере развития заболевания функции, которые требуют мышечного контроля, ухудшаются. Появляются гримасы, усиливается жестикуляция, пациент начинает пошатываться во время ходьбы, причмокивать языком, из-за чего речь утрачивает четкость. Движения глаз учащаются, что снижает качество сна. Деменция или приобретенное слабоумие возникает у пациентов в 40-50 лет. Из-за усиления неврологических нарушений повышается риск суицида.

Симптоматика у детей

Хорея в этом возрасте встречается редко. Вестфаль-вариант развивается в семьях, где патология диагностировалась в каждом поколении. Клиническую картину формирует акинетико-ригидный синдром. Он проявляется в следующем:

  • произвольные движения замедляются;
  • в состоянии покоя отмечается мелкое дрожание;
  • на фоне повышения мышечного тонуса развивается ригидность мускулатуры.

Выраженность симптомов определяется количеством мутированного гена. При своевременной и корректной диагностике высока вероятность сохранить полноценность жизни. Точный механизм работы с детьми, пораженными вестфаль-вариантом синдрома Гентингтона определяется в индивидуальном порядке.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Установка диагноза

Наиболее достоверный метод выявления патологии – это молекулярно-генетическое исследование. Самый распространенный материал для анализа – кровь из вены. Достоверность этой методики достигает 99%. Для выявления мутировавшего гена назначают ПЦР (полимеразная цепная реакция), во время которого исследуется венозная кровь. Это исследование поможет вычислить количество повторений ЦАГ, если их больше 36, то речь идет о болезни Гентингтона.

Патологию можно выявить во время беременности или ЭКО (во время отбора эмбрионов для оплодотворения). Для этой цели тоже применяют метод ПЦР.

При подозрении на хорею Гентингтона нужно посетить невропатолога. Врач соберет анамнез, проведет неврологические тесты.

Для выявления патологических изменений в головном мозге, назначают инструментальные исследования:

Болезнь Паркинсона и ее причиныБолезнь Паркинсона

  • Компьютерная томография используется для оценки функциональности головного мозга, позволяет выявить нарушения в нем.
  • Магнитно-резонансная томография – это более информативный метод, чем КТ. Кроме оценки состояния мозга, МРТ позволяет исследовать миелиновую оболочку нервов, выявить или исключить аутоиммунные болезни.
  • ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) – это высокоинформативный метод, позволяющий оценить интенсивность обмена и транспорта веществ в ЦНС. Во время процедуры пациенту в вену вводят радиофармпрепарат, который скапливается в местах наиболее интенсивного обмена веществ. Эта методика позволяет определить наследственную хорею на ранних стадиях еще до появления первых симптомов.

Электроэнцефалография позволит оценить электрическую активность мозга.

Диагностика заболевания

Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.

Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от:

  • малой (ревматической) хореи – возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков;
  • истерических гиперкинезов – развиваются на фоне истерического расстройства личности. Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое;
  • хронической непрогрессирующей хореи.

Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе (нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов), синдроме Лёша — Нихена (заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты) и некоторых других заболеваниях.

Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова.

Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования:

  • опрос пациента – собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь;
  • неврологический осмотр – будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности (интеллектуально-мнестические расстройства);
  • КТ или МРТ головного мозга – на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке;
  • молекулярно-генетическое исследование – на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона. Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии.

Многие заболевания, проявляющиеся хореическим гиперкинезом, являются курабельными, поэтому необходимо обратиться к профильному специалисту с целью обследования и получения квалифицированной помощи.Диагностика

Лечение

Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Применения медикаментов направлено на устранение ее симптомов. Как правило, пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачи назначают комплексное лечение, включающее несколько групп препаратов.

Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и гипокинезии (непроизвольных движений) используются противопаркинсонические лекарства:

  • леводол;
  • вальпроевая кислота;
  • перголид;
  • бромокриптин.

Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, подавляющих (ингибирующих) обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди них: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.

При беспокойстве, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.

Постоянно ведутся поиски эффективных фармакологических средств, способных комплексно влиять на проявления болезни Хантингтона. В 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он уменьшает степень физических нарушений, но обладает побочными эффектами: может вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, акатазию (невозможность долго находиться в состоянии покоя).

Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с болезнью Хантингтона нуждается в эмоциональной поддержке.

В терминальной стадии недуга важно обеспечить правильный уход за пациентом, поскольку он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. В случае необходимости проводится госпитализация.

В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий. Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования.

Источники

  • https://UstamiVrachey.ru/nevrologiya/horeya-gentingtona
  • https://GolovaUm.ru/zabolevaniya/horeya-gentingtona.html
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/xoreya-gentingtona.html
  • https://mdtur.com/lechenie/neuro/bolezn-horea-gentingtona.html
  • https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/xoreya-gentingtona-formy-zabolevaniya-i-metody-lecheniya.html
  • http://medviki.com/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%93%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B3%D1%82%D0%BE%D0%BD%D0%B0
  • https://neuromed.online/horeya-gentingtona/
  • https://www.neboleem.net/bolezn-gentingtona.php
  • https://spina.guru/bolezni/bolezn-gentingtona
  • https://ProSindrom.ru/genetic/horeja-gentingtona.html
  • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/huntingtons-chorea
  • https://liqmed.ru/disease/bolezn-hantingtona/

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...