Синдром Альпорта у детей: что собой представляет, причины, симптомы, методы диагностики и лечения, а также прогноз и последствия, фото

Определение синдрома Альпорта

Содержание:

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, которое сопровождается генетическими мутациями. Клинические проявления патологического состояния крайне разнообразны: у пациентов встречаются воспалительные изменения почечных канальцев (90% случаев), нарушения слуха (60%), зрения (20%) и внешние уродства. Чаще всего недуг диагностируется в юном возрасте на фоне частых обращений к доктору по поводу проблем с мочевыделительной системой.

Схема развития синдрома Альпорта
Заболевание поражает преимущественно почки

Синдром Альпорта относится к разряду довольно редких патологий и встречается у 20 из 100 тысяч детей, мальчики страдают чаще девочек.

Взрослые люди без каких-либо симптоматических проявлений недуга могут являться носителями мутантного гена. При его передаче потомству патология возникает в любом из последующих поколений. Вероятность рождения ребёнка с такой мутацией увеличивается при близкородственных браках.

Причины возникновения болезни

Синдром Альпорта — это следствие генетической мутации. В результате её развития в организме начинает синтезироваться аномальный коллаген, который входит в состав почечных мембран и канальцев, органов слуха и зрения, что обуславливает появление клинической симптоматики. Существуют 3 типа наследования заболевания:

  • аутосомно-доминантный (если страдает хотя бы один из родителей, недуг 100% будет у ребёнка);
  • аутосомно-рецессивный (для рождения больного малыша необходим союз двух людей, являющихся носителями мутантного гена);
  • сцепленный с половой хромосомой (передаётся от матери плоду преимущественного мужского пола, так как девушки имеют генотип XX, а мужчины — XY).

Какие факторы, воздействующие на беременную женщину, увеличивают вероятность развития недуга:

  • облучение (рентгеновское, ультрафиолетовое);
  • радиация;
  • проживание в экологически неблагоприятных условиях (загрязнение воды, почвы, атмосферы);
  • самовольный приём фармацевтических препаратов (в особенности антибиотиков, гормонов, цитостатиков, иммунодепрессантов);
  • работа на вредном производстве (контакт с ядовитыми газами, тяжёлыми металлами);
  • употребление наркотиков;
  • алкоголизм и курение.

Патогенез

Механизм развития патологических изменений при наследственном нефрите основан на нарушении нормальной структуры базальных мембран в тканях почек и некоторых других органов. При мутации гена C0L4A5, который расположен в локусе Xq21.3 на длинном плече Х-хромосомы, изменяется строение α-5 цепи коллагена 4 типа. Повреждение генов C0L4A3, C0L4A4, локализованных во 2-й хромосоме, сопровождается нарушением синтеза α-3 и α-4 цепей коллагеновых волокон.

Аномалии любой из этих цепей влияют на формировании базальных мембран гломерул, дистальных канальцев, собирательных трубочек. Из-за более плотного многослойного переплетения или неправильного пространственного распределения волокон базальные мембраны утолщаются, расслаиваются, истончаются. В почечных тельцах происходит пролиферация мезангиоцитов, накапливается мезангиальный матрикс, клубочки склерозируются, при этом локальный гломерулосклероз сменяется сегментарным, глобальным и усугубляется гиалинозом.

Одновременно атрофируются канальцы, развивается интерстициальный фиброз, кроме нормальных клеток интерстиция появляются пенистые клеточные элементы. Патоморфологические изменения клинически проявляются нарушением функций фильтрации и реабсорбции. Поскольку аналогичные волокна коллагена входят в состав специфических мембран хрусталика и кортиева органа, у пациентов, кроме урологической патологии, отмечаются наследственные формы нарушения зрения, слуха.

Основные симптомы патологии

Заболевание развивается довольно остро, в результате чего обнаружить его можно в первые 2–4 года жизни малыша. При рождении у детей могут быть определённые внешние уродства (заячья губа, волчья пасть, изменение размеров черепа), которые наталкивают докторов на этот диагноз. К основным клиническим проявлениям синдрома относятся:

  • боль в поясничной области, усиливающаяся при ходьбе, беге, интенсивных физических нагрузках;
  • появление в урине крови, мутности и патологического осадка из-за белков и лейкоцитов;
  • рези при мочеиспускании;
  • прогрессирующее снижение слуха или полное его отсутствие при рождении;
  • ухудшение зрения (близорукость);
  • повышение артериального давления;
  • отёки мягких тканей (преимущественно в утреннее время суток).

Далеко не всегда синдром Альпорта сопровождается всеми симптомами. К одному из моих знакомых докторов пришли родители 7-летнего мальчика, у которого наблюдалось прогрессирующее снижение остроты зрения. Офтальмологи не смогли найти причину и отправили малыша на дополнительное обследование. После пройденных анализов было выявлено наследственное заболевание, а затем медики начали необходимое лечение.

Фотогалерея: дети с синдромом Альпорта

Изменение формы черепа
Изменение формы лицевого черепа часто встречается при синдроме Альпорта
Одутловатость лица
Одутловатость лица — следствие задержки воды в тканях
Снижение слуха
Снижение слуха возникает у большинства пациентов

Виды

Хроническая болезнь почек у детейженщина с ребенком

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

  • ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
  • быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
  • доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Наследственный нефрит

Заболевание имеет различные клинические проявления. Наследственный нефрит у детей может проявиться:

  • в период внутриутробного развития;
  • в течение первого года жизни;
  • в возрасте от трех до шести лет;
  • в школьном возрасте.

По наследственности заболевание передается от отца к дочери, от матери – и к дочери, и к сыну.

Характеризуется неполной формой поражения почек и глаз, аномалией костного скелета. Нередко сочетается с невритом слухового нерва (синдром Альпорта).

Провоцирующим фактором проявления болезни может быть инфекция, перенесенная ребенком.

Клиническое течение наследственного нефрита

На начальном этапе нет ярко выраженных симптомов заболевания, так как не нарушена функциональная деятельность почек. Обнаружить клинические изменения возможно только по результатам анализа мочи (кровь, белок, повышенные лейкоциты и эритроциты).

По мере развития заболевания начинают проявляться характерные признаки нефрита:

  • слабость, быстрая утомляемость;
  • понижение слуха;
  • падение зрения;
  • побледнение кожных покровов.

По истечении определенного количества времени снижается слух, ухудшается зрение. В основном это происходит по достижении ребенком возраста 6 – 10 лет.

Если вы заметили, что ребенок стал хуже слышать, жалуется на сильную усталость, у него ухудшился аппетит, не ждите, что «само пройдет». Срочно обратитесь за консультацией к врачу.

Всем мамам важно знать причины повышенного или пониженного сахара в моче у ребенка, т.к это может привести как к диабету, так и к другим опасным болезням.

А знаете какие болезни у детей проявляются рвотой и поносом, но без температуры? В нашем материале названы все такие заболевания.

Если у ребенка температура тела 40 градусов без прочих симптомов, то это может быть и болезнь и серьезная травма малыша.

Типы наследственного нефрита

Классифицируют заболевание у детей по трем типам:

  1. Изолированный нефрит. В этом случае не страдают зрение и слух. Воспалительный процесс фиксируется только в почках.
  2. Синдром Альпорта. Проявление комплекса нарушений. Патологии слуха, зрения, почек.
  3. Доброкачественная семейная гематурия. Почечная недостаточность не развивается.

Диагностика и лечение

Диагностирование наследственного нефрита у детей складывается из следующих составляющих:

  • изучение историй болезней родственников ребенка, выявление тех из них, кто страдает подобным недугом;
  • тщательный врачебный осмотр;
  • лабораторные и клинические методы исследования.

После проведенного полного медицинского обследования назначается курс лечения.

Не существует разработанного комплекса лечения наследственного нефрита. Назначают антибактериальную, противовоспалительную, антигистаминную терапию. Обязательно прописывают прием витаминных лекарственных препаратов и средств, способствующих улучшению метаболизма.

Больному ребенку показан постельный режим, отсутствие физических нагрузок и диетический стол.

При тяжелой форме заболевания требуется трансплантация почки.

Формы развития болезни

В официальной медицине принято различать три формы течения недуга:

  • первая — быстро прогрессирует в почечную недостаточность, симптомы хорошо выражены;
  • вторая — течение болезни прогрессирующее, но потери слуха и ухудшения зрения не наблюдается;
  • третья — доброкачественное течение. Симптомов и прогрессирующего характера болезни нет.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Методы распознавания наследственного нефрита

Установление диагноза наследственного нефрита — процесс сложный и многогранный. Специалист назначает ряд исследований, которые должны не только подтвердить факт наличия болезни, но и определить, насколько снижена работоспособность почек:

  • тщательный осмотр выявляет повышенный уровень артериального давления, бледный или желтоватый оттенок кожи;
  • ЛОР-врач сделает вывод о степени сужения слуха и его природе;
  • окулист выявит признаки помутнения хрусталика, дефекты сетчатки и степень снижения остроты зрения;
  • общий анализ крови позволяет выявить признаки инфекции в почке — высокий уровень лейкоцитов и повышенную скорость оседания красных клеток крови (СОЭ);
  • биохимический анализ крови используется для изучения работы почек по очистке крови организма от шлаков. Высокий уровень таких соединений, как мочевина и креатинин, указывает на почечную недостаточность и гибель сосудистых клубочков;
  • общий анализ мочи выявляет характерные особенности наследственного нефрита — высокое содержание эритроцитов (гематурия) и белка (протеинурия);Эритроциты в осадке мочи под микроскопом
    Гематурия — основное проявление хронического нефрита
  • накопительные пробы, при которых моча для исследования собирается в течение нескольких часов (до суток), позволяют более точно судить о том, с какой скоростью организм теряет красные клетки крови и белок. К таким методам исследования относится анализ по Нечипоренко, Амбурже и Аддис-Каковскому;
  • анализ колебаний плотности мочи, собранной в восемь приёмов за сутки, косвенно подтверждает наличие хронической почечной недостаточности. В этом случае имеет значение низкая плотность отдельных порций мочи и её незначительные колебания в течение суток;
  • посев мочи на питательную среду проводится для обнаружения бактерий, которые часто проникают в почку, поражённую наследственным нефритом;Колонии бактерий на чашке Петри
    Посев мочи позволяет выделить и изучить под микроскопом бактерии
  • ультразвук даёт возможность увидеть картину структуры почки, оценить её размеры;
  • экскреторная урография используется для создания серии рентгеновских снимков после внутривенного введения в кров специального препарата. Анализ этих снимков позволяет специалисту сделать вывод о способности почки очищать организма от шлаков и токсинов;Экскреторная урография
    Экскреторная урография проводится при помощи рентгенконтрастного препарата
  • магнитно-резонансная (компьютерная) томография даёт ценную информацию о внутреннем строении почки, её сосудов, мочевыводящих путей и соседних органов;
  • аудиометрия — специфическое обследование, при котором изучается степень восприятия человеческим ухом звуковых колебаний различных тонов. Полученный график подтверждает наличие глухоты;График аудиометрии
    Аудиометрия регистрирует восприятие звуков различной высоты
  • анализ ДНК, выделенной из крови, позволяет уточнить, в какой из хромосом расположен дефектный ген.
Читайте также:  Удвоение почки: виды и способы лечения

Дифференциальный диагноз наследственного нефрита проводится со следующими патологиями:

  • инфекционным воспалением почки — пиелонефритом;
  • воспалением почечных клубочков на фоне агрессивного поведения иммунитета — гломерулонефритом;
  • мочекаменной болезнью;
  • доброкачественными и злокачественными опухолями почки;
  • расширением чашек и лоханок почек — гидронефрозом.Гидронефроз (схема)
    Гидронефроз возникает из-за нарушения оттока мочи из почки

Пиелонефрит

Как говорилось выше, при этом виде болезни поражаются чашечно-лоханочная система почек и паренхима почек. Чаще всего им страдают дети до 7 лет. Причинами пиелонефрита являются бактерии. Существует острый и хронический вид болезни. Хронический проявляется после неудачного и неправильного лечения острого пиелонефрита. Более подробная информация в статье.

Вся информация по этому виду в статье лечение и симптомы пиелонефрита у детей.

Как успешно диагностировать?

При первом подозрении на нарушение функций почек нужно обратиться к педиатру. Диагностика проводится в нефрологическом отделении. Основные методы:

  • УЗИ мочеточников, почек;
  • рентген;
  • исследование функции почек;
  • генетическое исследование;
  • назначается общий анализ крови, мочи.

Анализ крови, мочи

Во время диагностики учитываются такие показатели:

  • гематурия;
  • в семье есть двое и более людей, страдающих от нефропатии;
  • у одного из членов семьи наблюдается тугоухость;
  • присутствие почечной недостаточности у члена семьи.

Обследование проводится комплексно. Если есть три из четырех перечисленных показателей, ставится подобный диагноз.

Врач проводит осмотр, учитывает родословную, изучает анамнез.

Врач проводит осмотр ребенка

Сложнее всего поставить диагноз в период декомпенсации, когда симптомы не выражены. А вот при обострении наблюдаются следующие симптомы:

  • астения;
  • гипотония;
  • изменение мочеиспускания;
  • интоксикация, отставание в развитии, снижение функции почек.

Со временем развивается почечная недостаточность.

Тубулоинтерстициальный нефрит (ТИН)

Заболевание протекает как в острой, так и в хронической форме. Вызывает не только поражение почечных канальцев и ткани, их окружающей, но и поражает остальные структурные ткани органа.

Тубулоинтерстициальный нефрит у детей может возникнуть по следующим причинам:

Острая форма:

  • Применение лекарственных препаратов.
  • Наличие заболеваний иммунной системы.
  • Отравления такими веществами, как этанол, этиленгликоль.

Хроническая форма:

  • Бытовая или медикаментозная интоксикация организма.
  • Нарушение метаболизма.
  • Различные инфекции.
  • Иммунные изменения в организме.
  • Аллергия.
  • Генетическая предрасположенность.

Многие исследователи считают, что данное заболевание у детей имеет иммуноаллергическое происхождение.

Симптомы проявления

Острая форма болезни протекает с повышением температуры тела. У ребенка появляются высыпания на коже, которые вызывают сильный зуд, и боль в области поясницы. Резко снижается активность.

Важно! При появлении первых симптомов заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Если не принять меры, велик риск возникновения острой почечной недостаточности.

Течение хронической формы тубулоинтерстициального нефрита проходит без видимых симптомов. Особенно это касается ее начальной стадии. Проявляется заболевание в тот момент, когда очаги воспаления охватят почечные ткани. Следовательно, возникают болевые приступы, и болезнь переходит в острую фазу.

Диагностирование

Девочка больная нефритом
Диагностика данного заболевания проходит в несколько этапов и включает:

  1. Анамнестическое исследование. Выявление случаев заболеваний в семье больного ребенка, связанных с патологиями ЖКТ, сердечными и сосудистыми болезнями. В обязательном порядке интересуются наличием или отсутствием аллергических реакций. Уточняют, как часто ребенок простужается, и были ли у него инфекционные заболевания.
  2. Клиническое исследование. Основываясь на клинических симптомах, определяют процесс патологий, повлекших поражения интерстиций ткани почек. Проявления патологических изменений неоднозначны.  Это может быть: наличие интоксикации; тошноты; рвоты; болевых ощущений в области живота и поясничного отдела позвоночника. А может характеризоваться и проявлением аллергической реакции.
  3. Параклиническое исследование. Проводятся лабораторные анализы мочи, крови. Назначаются рентген и ультразвуковое исследование.

Лечение тубулоинтерстициального нефрита направлено на определение причины возникновения болезни и ее устранение.

Для того чтобы у ребенка не спровоцировать возникновение данного заболевания, внимательно следите за его здоровьем, не занимайтесь самостоятельным лечением. Лекарственные препараты должен назначать только врач.

Как лечить паховую грыжу детей вы можете прочитать здесь, это будет полезно всем родителям.

Методы диагностики

Родители маленьких пациентов часто обращаются с первыми симптомами патологии к нефрологу, педиатру, ЛОР-врачу или офтальмологу. Доктора проводят осмотр, выявляя внешние дефекты, а также изучают данные семейного анамнеза.

Если один из бабушек, дедушек, братьев, сестёр или родителей ребёнка имел подобную патологию, вероятность развития её у малыша составляет 80%.

Не забывайте, что приносить мочу на анализ можно только в специальной стерильной ёмкости. Во время работы в лаборатории мне часто приходилось сталкиваться с тем, что пациенты помещали отходы жизнедеятельности ребёнка в баночки из-под пищевых продуктов. Даже при тщательной обработке с моющими средствами в них остаются частицы белков и жиров, которые существенно затрудняют обработку биологического материала. Подобные загрязнения дают недостоверный результат, приходится повторно направлять пациентов на обследование.

Каким образом подтверждают синдром Альпорта:

  • в общем анализе мочи выявляется увеличение белка (более 0,033 г/л), лейкоцитов и эритроцитов, она становится мутной и красной;Кровь в моче
    Кровь в моче свидетельствует о воспалительном процессе
  • при ультразвуковом исследовании обнаруживают изменение структуры почечных канальцев и их воспалительный отёк;
  • снижение остроты зрения и слуха по данным осмотра ЛОРа и офтальмолога;
  • при генетическом анализе выявляется мутация генов, отвечающих за синтез нормального коллагена.

Таблица: круг заболеваний для дифференциальной диагностики недуга

Название болезни Синдром Альпорта Острый гломерулонефрит Опухоль почки Дисметаболическая нефропатия
Основные клинические проявления и диагностические признаки
  • отягощён семейный анамнез (болеют ближайшие родственники);
  • типично сочетание с глухотой или тугоухостью, нарушениями зрения;
  • увеличение уровня белка в моче.
  • характерно повышение температуры тела;
  • резкая болезненность при поколачивании в нижней части спины;
  • может быть связь с перенесённой ангиной.
  • единичные признаки крови в моче;
  • пальпируется образование с бугристой поверхностью;
  • по данным УЗИ или МРТ выявляется наличие опухолевого процесса в одном из полюсов почки.
  • типично наличие в анамнезе хронических заболеваний с нарушением обмена веществ (сахарный диабет);
  • моча умеренно мутная, наблюдается увеличение глюкозы, отсутствует воспалительный процесс;
  • боль в почках и поясничной области не выявляется.

Профилактика

Профилактики наследственного нефрита нет. Данное генетическое заболевание невозможно предупредить. Если у ребёнка будет диагностирован недуг, то следует строго придерживаться всех рекомендаций компетентного врача и вести правильный образ жизни. Наиболее эффективным методом лечения на сегодня является трансплантация органа.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами: Авитаминоз (совпадающих симптомов: 14 из 20)Авитаминоз

… Предменструальный синдром (совпадающих симптомов: 14 из 20)Предменструальный синдром

… Желтуха (совпадающих симптомов: 12 из 20)Желтуха

… Мигрень (совпадающих симптомов: 12 из 20)Мигрень

… Отек головного мозга (совпадающих симптомов: 12 из 20)Отек головного мозга

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Синдром Альпорта (наследственный нефрит)» нужно обратиться к врачам:

Лучшие Генетики Екатеринбурга


Елена ВладимировнаКудрявцева2отзыва Все Генетики Екатеринбурга (1)

Нефролог – это врач, имеющий профессиональную подготовку в области диагностики, лечения различных болезней почек и их профилактики.Читать >

Лучшие Нефрологи Екатеринбурга


Анна СергеевнаКорелина0отзывов Все Нефрологи Екатеринбурга (1)

Педиатр – детский врач, специализирующийся на вопросах охраны здоровья ребенка, диагностирования, профилактики и лечения заболеваний у детей.Читать >

Диагностическое обследование

Если присутствуют подозрения на наследственный фактор у детей, следует как можно раньше обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза применяются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

Читайте также:  Катетер для гемодиализа: долгосрочный, центральный венозный, перманентный

Если говорить об инструментальной диагностике, то сюда можно отнести следующее:

  • ультразвуковое исследование почек и надпочечников;
  • биопсию почек;
  • рентгенограмму почек.

Иногда могут понадобиться дополнительные генетические анализы. Больным назначается консультация нефролога и дополнительно – генетика.

Анамнез жизни

Во время диагностики синдрома большую роль играет семейный анамнез

Основными критериями диагностического обследования являются:

  • присутствие в семье двух человек с нефропатией;
  • гематурия является доминирующим симптомом;
  • тугоухость у кого-то из членов семьи;
  • появление хронической почечной недостаточности у кого-нибудь из родственников.

Если говорить о дифференциальном анализе, то наследственный нефрит сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при котором наблюдается также гематурия. В чем же отличие? Гломерулонефрит имеет острое начало и существует прямая связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, напротив, выражается в артериальной гипертензии.

Различные варианты лечения патологии

Терапия синдрома Альпорта проводится пожизненно. Пациенты с лёгкой стадией развития недуга и незначительным поражением слухового анализатора могут получать фармацевтические препараты в домашних условиях и регулярно госпитализироваться в стационар для дообследования и контроля. У больных с выраженными нарушениями функции почек могут понадобиться более радикальные меры, включающие гемодиализ и трансплантацию. Для коррекции нарушений слуха можно использовать специальные аппараты или кохлеарные импланты.

Основные цели лечения детей с синдромом Альпорта:

  • обеспечение нормального физического и психоэмоционального развития;
  • интеграция в общество и коллективы;
  • нормализация функции почек;
  • профилактика вторичных осложнений;
  • стабилизация уровня артериального давления.

Видео: доктора рассказывают о борьбе с почечной недостаточностью

Общие рекомендации по режиму

Пациентом с синдромом Альпорта показаны некоторые ограничения в обычной жизнедеятельности. Это поможет оградить малыша от преждевременного развития обострений и способствует полноценной адаптации в обществе.

Правила предосторожности:

  • не записывайте ребёнка в травмоопасные секции (к ним относятся хоккей, футбол, волейбол, баскетбол, борьба, гимнастика);
  • с раннего возраста приучайте к правильному питанию и контролю за количеством выпитой жидкости;
  • регулярно проходите осмотр у ЛОра и офтальмолога, чтобы корректировать возникающие нарушения органов чувств;
  • не ограничивайте контакт малыша со сверстниками: он должен расти и развиваться соответственно возрасту;
  • при наличии отставания в психофизическом плане от других детей обратитесь за помощью к педиатру.

Таблица: медикаментозные препараты для борьбы с недугом

Название группы лекарств Примеры действующих веществ Основные эффекты от использования
Нестероидные противовоспалительные средства
  • Парацетомол;
  • Ибуклин;
  • Найз.
Позволяют избавиться от отёка почечных клубочков, уменьшают выраженность неприятных ощущений
Медикаменты для дезинтоксикационной терапии
  • Реополиглюкин;
  • Глюкосолан;
  • Глюкоза;
  • Физиологический раствор;
  • Дисоль;
  • Ацесоль.
Выводят из организма накопленные токсины, ускоряя фильтрацию, а также способствуют восстановлению водно-электролитного баланса
Антиоксиданты, витаминно-минеральные комплексы
  • Пиридоксин;
  • Компливит детский;
  • Аевит;
  • Кокарбоксилаза;
  • АТФ.
Восстанавливают потребность в различных полезных веществах, снижают нагрузки на нервную систему

Фотогалерея: препараты для лечения синдрома Альпорта

Ибуклин
Ибуклин снимает воспаление и отёк
Реополиглюкин
Реополиглюкин нормализует солевой баланс
Пиридоксин
Пиридоксин восстанавливает потребность организма в витамине В6

Фитотерапия при заболевании

Чтобы вывести из организма малыша ненужные токсины и шлаки, которые накапливаются в течение жизни, необязательно всегда прибегать к использованию медикаментов. С возраста 2–3 лет допускается применение природных средств, приготовленных на основе трав, растений и плодов. Они также эффективно справляются с воспалительным процессом и способствуют укреплению детского организма.

Перед началом употребления любого настоя или отвара проведите аллергическую пробу. Для этого достаточно нанести несколько капель на сгиб запястья малыша. При отсутствии реакции разрешено продолжать применение.

Самые популярные рецепты для борьбы с симптомами недуга:

  1. Несколько крупных морковок измельчите в соковыжималке. Удалите переработанную мякоть, добавьте немного сахара или мёда, а затем предложите такой напиток малышу после еды. Морковь обладает антиоксидантными и иммуностимулирующими свойствами, а также является источником витамина А, который улучшает зрение. Употреблять такой сок стоит 1 раз в неделю.
  2. 100 грамм шиповника поместите в кастрюлю с 2 литрами кипятка. Варите на протяжении 20 минут, постоянно помешивая. После остывания утром и вечером давайте ребёнку по 1 стакану напитка. Шиповник способен снять воспаление и избавить малыша от неприятных ощущений при мочеиспускании. Использовать этот способ нужно ежедневно.
  3. 1 пакетик аптечной ромашки заварите в стакане кипятка и дайте выпить малышу перед сном. Это средство обладает седативным и спазмолитическим эффектом, благодаря чему ребёнок будет чувствовать себя лучше. Можно применять такое средство ежедневно.

Фотогалерея: природная терапия недуга

Морковь
Морковь содержит витамин А
Шиповник
Шиповник снимает воспаление
Ромашка
Ромашка обладает успокаивающим воздействием на нервную систему

Видео: натуральные средства для лечения нефрита

Правила питания для больных с синдромом Альпорта

Чтобы избежать излишней нагрузки на почки, маленьким пациентам необходимо придерживаться строгой диеты. Она должна быть сбалансированной и содержать белки, жиры, углеводы и витаминно-минеральные компоненты соответственно весу и возрастной группе ребёнка. Все блюда необходимо готовить на пару, тушить или запекать с минимальным количеством масла и поваренной соли. Продукты должны быть максимально свежими и натуральными, без вредных химических добавок.

Обязательно следите за количеством употребляемой ребёнком жидкости. Это позволит вовремя заподозрить патологические внутренние отёки и принять меры.

Какие продукты нужно исключить из рациона:

  • майонез и все соусы на его основе;
  • жирное мясо и масляную рыбу;
  • консервы;
  • чипсы и сухарики;
  • фастфуд и полуфабриканты;
  • газированные напитки и сладкие соки;
  • глазированные сырки;
  • колбасу, сосиски, сардельки.

Фотогалерея: вредная еда

Чипсы
Чипсы содержат много соли
Газированные напитки
Газированные напитки замедляют обмен веществ
Фастфуд
Фастфуд содержит вредные жиры

Что необходимо добавить в питание:

  • свежие овощи, фрукты и ягоды;
  • орехи и мёд;
  • молоко и молочные продукты;
  • зелень;
  • крупы (гречку, рис, овсянку, пшено);
  • гороховые и бобовые;
  • нежирное мясо и рыбу.

Фотогалерея: полезная еда

Молочные продукты
Молочные продукты — источник кальция
Крупы
Крупы содержат полезные углеводы
Зелень
Зелень богата витаминами

Показания для гемодиализа и трансплантации

При неблагоприятном течении болезни у пациента развивается недостаточность почек. Для увеличения продолжительности жизни таким детям необходимо проведение гемодиализа — процедуры по искусственному очищению крови от вредных примесей. Показаниями к такому лечению служат:

  • неуклонное прогрессирование болезни;
  • увеличение количества белка, выделяемого почками;
  • угрожающее жизни состояние;
  • повышение уровня токсинов в организме.

Гемодиализ
Гемодиализ проводится даже младенцам при угрожающем жизни состоянии

Трансплантация донорской почки доступна пациентам в возрасте от 6 лет (возможны исключения). Сущность этой операции заключается в пересадке донорского органа в тело больного ребёнка, что позволяет улучшить качество его жизни. Новая почка может функционировать в течение 15–19 лет, после чего необходима замена. Показаниями к этой операции служат:

  • хроническая почечная недостаточность;
  • наличие только 1 функционирующего органа;
  • прогрессирующий воспалительный процесс.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Первостепенное значение диеты

Чтобы сохранить функциональность почек дольше, важно придерживаться диеты. Полностью исключаются такие продукты:

  • копченое, жирное, соленое;
  • острое и пряное;
  • алкоголь (по разрешению врача рекомендовано выпить немного красного вина);
  • продукты с содержанием искусственных красителей.
Читайте также:  Бобровая струя и подагра: применение, польза, вред

Продукты с содержанием искусственных красителей

В пище обязано находиться необходимое количество калорий, но при этом количество белка ограничивается. Важно, чтобы ребенок получал все микроэлементы, витамины. Исключаются физические нагрузки. Посильные занятия спортом разрешает лишь врач. Маленьким детям особенно строго ограничивается физическая и спортивная нагрузка.

Каких осложнений стоит опасаться?

Серьезное осложнение при синдроме Альпорта у детей – почечная недостаточность. Чаще всего от нее страдают мальчики в возрасте 16–20 лет. Если не обеспечить лечение, диету и правильный образ жизни, летальный исход возможен уже в тридцать лет. Важно соблюдать клинические рекомендации и диету. Это позволяет максимально отсрочить развитие почечной недостаточности.

По каким симптомам узнать синдром Альпорта у детей?

Первые симптомы заболевания в виде изолированного мочевого синдрома чаще выявляются у малышей первых трех лет жизни. В большинстве случаев заболевание обнаруживается случайно. Мочевой синдром выявляется при профилактическом обследовании ребенка, перед поступлением в детское учреждение или во время ОРВИ. В случае появления патологии в моче во время ОРВИ при синдроме в отличие от приобретенного гломерулонефрита отсутствует латентный период.

Как проявляется синдром Альпорта в начальной стадии?

В начальной стадии самочувствие ребенка страдает мало, симптомы не явно выражены, проводится лечение согласно рекомендациям врача. Характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома. Одним из основных признаков является гематурия различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев. Усиление степени гематурии отмечается во время или после инфекций дыхательных путей, физической нагрузки или после профилактических прививок. Протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает. Периодически в мочевом осадке может присутствовать лейкоцитурия с преобладанием лимфоцитов, что связывают с развитием интерстициальных изменений.

В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония, часто нарушение слуха (особенно у мальчиков), иногда нарушение зрения. Интоксикация проявляется бледностью, утомляемостью, головными болями.

Снижение слуха – симптом появления синдрома Альпорта

В начальной стадии болезни снижение слуха в большинстве случаев выявляется только с помощью аудиографии. Снижение слуха может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6 – 10 лет. Начинается с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Снижение слуха может быть одним из первых симптомов заболевания и может предшествовать мочевому синдрому.

Снижение зрения – симптом синдрома Альпорта

В 20% случаев у больных отмечаются изменения со стороны органов зрения. Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты. В семьях с с этим заболеванием наблюдается значительная частота миопии. Ряд исследователей постоянно в этих семьях отмечают билатеральные перимакулярные изменения в виде ярких беловатых или желтоватых грануляций в области желтого тела. Они считают этот признак постоянным симптомом, который имеет высокую диагностическую ценность при этом заболевании. К. S. Chugh и соавт. (1993) при офтальмологическом исследовании выявили у больных снижение остроты зрения в 66,7% случаев, передний лентиконус – в 37,8%, пятна на сетчатке – в 22,2%, катаракту – в 20%, кератоконус – в 6,7%.

Особенности синдрома Альпорта у детей

У части детей, особенно при формировании почечной недостаточности, отмечают существенное отставание в физическом развитии. По мере прогрессирования почечной недостаточности развивается артериальная гипертензия. У ребенка ее симптомы чаще выявляются в подростковом периоде и в более старших возрастных группах. При диагностировании лечение проводят незамедлительно.

Характерно наличие у больных с синдромом Альпорта разнообразных (более 5 – 7) стигм соединительнотканного дизэмбриогенеза [Фокеева В. В., 1989]. Среди соединительнотканных стигм у больных наиболее часто встречаются гипертелоризм глаз, высокое нёбо, аномалии прикуса, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца на руках, “сандалевидная щель” на стопах. Для заболевания характерны такие симптомы: однотипность стигм дизэмбриогенеза внутри семьи, а также высокая частота их распространения у родственников пробандов, по линии которых передается болезнь.

Клинические рекомендации о синдроме Альпорта

На ранних этапах болезни выявляется изолированное снижение парциальных функций почек: транспорта аминокислот, электролитов, концентрационной функции, ацидогенеза, в дальнейшем изменения касаются функционального состояния как проксимального, так и дистального отдела нефрона и носят характер сочетанных парциальных нарушений. Снижение клубочковой фильтрации наступает позднее, чаще в подростковом периоде. По мере прогрессирования развивается анемизация.

Таким образом, характерна стадийность течения заболевания: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация). Клинические симптомы появляются обычно вне зависимости от наслоения воспалительной реакции.

Синдром может манифестовать в разные возрастные периоды, что зависит от действия гена, который до определенного времени находится в репрессированном состоянии.

Прогнозы лечения и возможные осложнения

Так как наследственные заболевания связаны с генетическим дефектом, полностью избавиться от его проявлений нереально. Ожидаемая продолжительность жизни пациента зависит от тяжести течения недуга. Известно, что больные с нарушениями слуха и внешними уродствами живут на 5–10 лет меньше. Неблагоприятными прогностическими факторами также служат:

  • принадлежность к мужскому полу;
  • частые обострения (6 и более раз в течение 1 года);
  • обнаружение большого уровня белка в моче (2–3 грамма в литре).

Какие осложнения могут возникнуть у детей с синдромом Альпорта:

  1. Острая или хроническая недостаточность почек. Эта патология напрямую связана с нарушением способности органов мочевыделительной системы выполнять функцию фильтрации и реабсорбции полезных веществ. В результате в крови накапливается большое количество токсинов, которые повреждают головной мозг и сердце. Для устранения недуга применяются трансплантация почек и гемодиализ.
  2. Проблемы с психомоторным развитием. При синдроме Альпорта страдает слуховой анализатор, что может проявляться как тугоухостью, так и полной глухотой. Далеко не всегда удаётся обнаружить эту проблему на ранних стадиях, в результате чего малыш неполноценно контактирует с окружающим миром и хуже усваивает информацию. С целью профилактики этого осложнения используют слуховые аппараты и специальные корректирующие школы.
  3. Присоединение вторичной инфекции мочевыводящих путей. На фоне хронического воспаления почечных канальцев нередко возникают различные абсцессы, флегмоны и карбункулы, поражающие ткань органа. Лечение проводится хирургическим путём.
  4. Мочекаменная болезнь — образование в различных участках выделительной системы плотных конгломератов, затрудняющих ток мочи. Для профилактики этого осложнения детям с самого раннего возраста необходимо соблюдать диету.
  5. Гидронефроз — расширение почечной лоханки из-за скопления в ней большого количества жидкости. Возникает на фоне нарушения оттока урины и механического сдавления органа отёком.
  6. Увеличение риска развития злокачественных новообразований. Лица, страдающие от генетических аномалий, гораздо чаще подвергаются возникновению опухолей в области почек. Для устранения этого осложнения используют химиотерапию и хирургическое вмешательство.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

  • классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
  • аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
  • аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

  • изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
  • нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
  • семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Генетическое наследование синдрома Альпорта

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

  • почечных клубочках;
  • внутреннем ухе;
  • органах зрения.

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

  • снижение уровня гемоглобина;
  • головокружение, шум в ушах;
  • частое появление и повторение мышечной и головной боли;
  • изменение дыхания, которое становится поверхностным;
  • наличие одышки;
  • значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
  • появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

  • проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
  • наличие примеси крови в моче;
  • признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
  • наличие мышечных судорог;
  • появление кровоподтеков, кожного зуда;
  • заметные болевые ощущения в области груди;
  • изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Источники

  • https://medsovet.guru/nefrologiya/sindrom-alporta-u-detey.html
  • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_urology/hereditary-nephritis
  • https://2pochki.com/bolezni/sindrom-alporta
  • https://LechimKrohu.ru/ginekologiya/nefrit-u-detej.html
  • https://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/1028-sindrom-alporta-simptomy
  • https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-alporta.html
  • https://lechenie-simptomy.ru/sindrom-alporta-u-detey
  • https://pochki.guru/nefrit/sindrom-alporta.html
  • https://urology.propto.ru/article/sindrom-alporta-nasledstvennoe-zabolevanii-nefritom
  • https://www.medmoon.ru/rebenok/sindrom_alporta_u_detei.html

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...