Миоклоническая эпилепсия у детей и взрослых: причины возникновения, клиническая картина и способы лечения, особенности миоклонус-эпилепсии с красными рваными волокнами

Описание

Содержание:

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Миоклоническая эпилепсия: описание
Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая . Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая . Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная . Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Вокальные тики

Вокальные тики являются типичным симптомом СТ. Простые вокальные тики представлены хмыканьем, подкашливанием, свистом, кряхтением, шумным дыханием. При сложных вокальных тиках формируются слоги и слова. В тяжёлых случаях у взрослых такие тики реализуются копролалией.

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Миоклоническая эпилепсия: формы и стадии миоклонуса
Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Тяжелая (синдром Драве)

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Миоклоническая эпилепсия: Болезнь Унферрихт-Лундборга
Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Миоклоническая эпилепсия: формы и стадии миоклонуса
Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Все о болезни Крейтцфельдта-Якоба

  • Симптомы:

    аболевание чаще встречается у девочек. Первые клинические признаки обычно появляются в старшем школьном возрасте в виде генерализованных судорожных припадков эпилептического характера. Через несколько месяцев обнаруживаются миоклонические гиперкинезы. Обратное соотношение симптомов наблюдается значительно реже. Миоклонии бывают несимметричными, без постоянства локализации. При распространении миоклонии на мышцы -синергисты возникает быстрое движение конечности различной амплитуды. Начинаются гиперкинезы в какой-либо одной мышечной группе, чаще в проксимальном отделе руки; в дальнейшем они распространяются на все конечности, мышцы шеи, туловища, лица. Миоклония языка ведет к дизартрии. Активные движения, физическое напряжение, эмоции усиливают миоклонический гиперкинез. В покое, особенно во время сна, он уменьшается или полностью проходит. Выраженность миоклонии колеблется в различные дни и даже в течение нескольких часов (нарастают при ярком освещении и в солнечные дни). У части больных гиперкинез мешает еде, стоянию, ходьбе. Иногда он переходит в миоклонический статус.

    Эпилептические припадки протекают с нарушением сознания, тонико-клоническими судорогами и повторяются с различной частотой. По мере развития заболевания, усилении миоклонии эпилептические припадки урежаются. Постепенно нарастают признаки слабоумия, развивается экстрапирамидная ригидность, на фоне которой миоклонии становятся менее выраженными. Течение заболевания длительное, прогрессирующее, иногда с быстрым нарастанием симптомов (злокачественное) и с более медленным и легким его развитием. Прогноз при обоих типах течения неблагоприятный.

    Диагностика заболевания основывается на сочетании миоклонии с эпилептическими припадками и обнаружении миоклонических телец (тельца Лафоры) в печеночных клетках. Подтверждается диагноз при обнаружении низкого уровня мукополи сахаридов в сыворотке крови. Миоклонус-эпилепсию дифференцируют от кожевниковской эпилепсии (см. Энцефалит клещевой), при которой гиперкинез носит постоянный характер, а припадки чаще бывают фокальными. Кроме того, миоклонии при кожевниковской эпилепсии обычно наблюдаются в паретичных мышцах, на фоне их гипотонии, гипотрофии и арефлексии. При мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта гиперкинезы и эпилептические припадки сочетаются с атаксией.


    Виды приступов и сопутствующие симптомы

    Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

    1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
    2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на достаточно кратковременный промежуток времени. Обуславливается это очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
    3. Тонико-клоническое. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

    Все о криптогенной эпилепсии

    Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

    1. У младенцев доброкачественного характера. Это достаточно редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев вплоть до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна – они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
    2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
    3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
    4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.
    Читайте также:  Приступы панических атак во время беременности

    Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

    • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
    • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
    • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

    Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

    Классификация

    В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

    • Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
    • Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
    • Симптоматические — возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.

    Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

    Миоклония век с абсансами (МВА)

    Частота данного состояния составляет почти 3% от всех эпилептических синдромов, а также 13% среди больных эпилепсией в абсансной форме.

    МВА характеризуется заведением глазных яблок и абсанс с миоклонией век. Кроме того, эти пациенты не любят яркий свет, так как у них присутствует фотосенситивность. МВА часто встречается при юношеской миоклонической эпилепсии.

    1. Возрастной интервал начала приступов колеблется с 2 до 6,5 лет;
    2. У мальчиков данное состояние встречается чаще;
    3. Возникают короткие абсансы. При них пациент прикрывается глаза, глазные яблоки уходят ;
    4. Пятая часть всех случаев заболевания возникает после фебрильных судорог;
    5. На ЭЭГ генерализованная активность пик-волнового типа с частотой 3 Гц в секунду.

    Причины возникновения у взрослых и детей

    Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

    Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

    В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только наследственным путем, но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

    • воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
    • внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
    • воздействие радиации на плод.

    Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

    Диагностические мероприятия

    Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.

    Врач назначает следующие обследования:

    1. Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
    2. Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
    3. ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
    4. Хроматографическое разделение продуктов реакции.
    5. Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
    6. Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
    7. Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.

    МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.

    Прогноз

    Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить. В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии. Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.

    прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

    Миоклонические судороги у детей

    Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

    В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

    Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

    Как отличить гиперкинезы от эпилептических приступов у детей?

    Моторные приступы эпилептического и неэпилептического происхождения в клинической практике различить достаточно сложно. Сложно также выбрать терапию при отсутствии возможности лично врачу визуализировать приступ или при отсутствии грамотного его описания. Кроме того, в ночное время родители не могут полностью охарактеризовать приступ и в большинстве случаев описывают лишь частичные моменты патологического состояния ребёнка. Ошибочная диагностика эпилепсии встречается в 16-30% случаев.

    Дифференциальная диагностика наиболее часто проводится между тиками и миоклоническими судорогами, между простыми парциальными приступами с дискинезией и гиперэкплексией.

    Это стереотипные звуки и движения, которые напоминают произвольные усиливающиеся при воздействии соматосенсорных и эмоциональных стимулов. Моторные тики чаще всего начинают проявлять себя в возрасте от 3 до 8 лет. Вокальные тики возникают позже моторных на несколько лет.

    Тики по статистике возникают у 5-25% детей. Хронические их формы регистрируются у 3-10%.

    Из тикозных расстройств можно выделить синдром Туретта (СТ), который встречается достаточно редко (в 0,1% случаев). У мальчиков он бывает в 3-5 раз чаще, чем у девочек. Манифестирует заболевание в большинстве своём в период дошкольного и школьного возраста. Симптомы набирают свою силу и максимальную яркость к 7-11 годам.

    Три этапа течения

    Миоклоническая эпилепсия: три этапа течения
    Вне зависимости от формы, заболевание развивается в три этапа.

    Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.

    Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.

    Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.

    В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.

    Читайте также:  Генерализованное тревожное расстройство: симптомы и лечение

    Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.

    Последняя, терминальная стадия, отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.

    Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.

    Профилактика

    В профилактических целях специалисты советуют:

    • не переутомляться, не перенапрягаться;
    • вести здоровый образ жизни;
    • избавиться от вредных привычек;
    • гулять на свежем воздухе, отдыхать днем;
    • принимать расслабляющие ванны с травами и маслами;
    • соблюдать правильное питание;
    • делать массаж, заниматься йогой.

    Можно записаться на точечный массаж и иглоукалывание, самолечение строго запрещено.

    Патогенез

    Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков). При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

    Терапия

    Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.

    Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:

    1. Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
    2. Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
    3. Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
    4. Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.

    Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

    миоклонус-эпилепсия это

    Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.

    Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.

    Шум в ушах в пожилом возрасте — норма или патология

    Шум в ушах периодически возникает у всех людей. И чаще всего от него страдают пожилые люди и причин тому не только возрастные изменения в организме, но и другие патологические состояния,… Подробнее

    Как диета поможет после инсульта

  • Симптоматика заболевания

    Миоклоническая эпилепсия: симптоматика заболевания
    При такой форме эпилепсии неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.

    Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.

    Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.

    Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.

    Узнайте больше о видах и формах эпилепсии:

    • генерализованной и абсансной;
    • роландической и фокальной;
    • джексоновской и кожевниковской;
    • парциальной и височной;
    • ночной, врожденной и приобретенной;
    • алкогольной и фармакорезистентной.

    10 видов парасомнии

    Расстройства сна, по данным статистики, диагностируются у 50% населения, возникают они под действием внешних факторов, стрессов на работе, депрессии после родов, реакции на лекарства. Заболевание приобретает актуальность, а более ранняя… ul class=”post-categories”>

  • Симптомы и синдромы
  • Шум в ушах
  • <хедер class="entry-хедер">

    Синдром Янца, или юношеская миоклоническая эпилепсия

    Это заболевание встречается в подростковом возрасте и его частота среди всех форм эпилепсии составляет около 4-5%.

    Патогномоничные симптомы синдрома Янца это массивные миоклонические пароксизмы, при которых пациент находится в сознании, и вовлечение мышц рук.

    Прогресс развития заболевания

    Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

    1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере активность в мозгу
      развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
    2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
    3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

    Генетические варианты болезни

    В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:

    1. Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
    2. Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и пирамиды продолговатого мозга.
    3. Церебеллярная диссинергия миоклоническая.

    9 фактов о синдроме вегетативной дистонии

    Частота развития синдрома вегетативной дисфункции, по данным различных исследований, колеблется от 70% до 80% из числа всего населения. СВД проявляется в любом возрасте, среди обоих полов и сопровождает многие соматические… ul class=”post-categories”>

  • Нарушения сна
  • Симптомы и синдромы
  • <хедер class="entry-хедер">

    Синдром Туретта

    При данной патологии имеется полиморфизм гиперкинетического компонента:

    • повортоы головы;
    • вздрагивания;
    • сгибание и разгибание верхних конечностей и пальцев.

    Патогномоничными признаками СТ являются:

    • сокращение мышц живота;
    • разгибание головы назад;
    • подпрыгивания и приседания.

    Гиперкинезы при СТ обычно распространяются сверху вниз или же голова ноги. Также характерна смена одних тиков другими.

    Анвифен

    Средство облегчает передачу нервных импульсов в пределах центральной нервной системы и обладает ноотропным действием. Анвифен хорошо проникает в ткани, через гематоэнцефалический барьер. В мозговую ткань проникает всего 0,1% от всего введенного количества препарата.

    Кроме того, препарат обладает транквилизирующим, антиоксидантным, антиагрегантным, противосудорожным действием. Также Анвифен улучшает метаболизм, устраняет отрицательные воздействия на кровоток в головном мозге.

    Не влияет препарат на адренергические и холинергические рецепторы. Приводит к уменьшению вазовегетативных симптомов, а это нарушение сна, эмоциональная лабильность, раздражительность, головная боль.

    Если Анвифен принимать курсами, он повышается умственную и физическую активность, снижает проявления астенического синдрома, при этом не седируя и не возбуждая нервную систему.

    Предрасполагающие и провоцирующие факторы тиков

    1. Инфекционные заболевания: вирусы, стрептококки;
    2. Стрессовые ситуации: испуг, детский сад, просмотр страшных фильмов, поступление в школу;
    3. Умственные нагрузки;
    4. Длительное пребывание у компьютера;
    5. Черепно-мозговые травмы.

    У пациентов с тиками в 3% случаев дифференциальная диагностика проводилась с эпилепсией. Похожесть тиков на эпилептические гиперкинезы проявляется в таких симптомах, как:

    • Локальный тик — абсанс с миоклонией век, моргание. Это состояние называется синдром Дживонса. К этим тикам относятся гиперкинезы, которые захватывают мышцы одной группы. Как уже говорилось, возникает частое моргание, клонические движения крыльев носа и уголков рта, зажмуриванием.;
    • Синдром Туретта с тиками. При этом наблюдаются взмахи руками, вздрагивания (джерки). Это состояние сходно с синдромом Янца;
    • Распространённый тик со сложными абсансами (тонический и клонический компонент) и заведением взора.

    Моргание приводит к повышенной нагрузке на зрение. Блефароспазм симулирует процесс моргания. Гиперкинез отличается от тика тем, что при нём имеется дистонический элемент. При осмотре врачом тики у большинства пациентов уменьшаются или вовсе исчезают в отличие от осмотра в условиях привычной для ребёнка обстановки, например, дома.

    Для дифференциальной диагностики используются функциональные пробы. Врач просит пациента 10 раз моргнуть и 10 раз разогнуть и согнуть пальцы рук. Эти движения провоцируют тиковые моргания и атетоидную двигательную активность пальцев.

    Типы припадков

    Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:

    1. Миоклонические. Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
    2. Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
    3. Абсансы. Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.

    Определить тип может только специалист в условиях стационара, но для оказания первой помощи этого и не требуется от случайных свидетелей припадка.

    Читайте также:  Острый полирадикулит (болезнь Гийена-Барре) на Medside

    От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.

    Пароксизмальная дискинезия (ПД) и гиперэкплексия

    ПД может быть некинезогенной и кинезогенной. Провоцируются такие состояния громким звуком и резким движением. Проявляется дискинезия хореическими гиперкинезами, дистоническими положениями туловища. Сознание при этом сохранено. Данные гиперкинезы могут отличаться по длительности. Во время приступа речь нарушена. Многие пациенты перед приступом ощущают местные нарушения чувствительности кожи. Купируется состояние бензодиазепинами, а длительное лечение включает карбамазепин, клоназепам.

    Гиперэкплексия проявляется испугом. Если заболевание наследственно, передаётся оно по аутосомно-доминантному типу.

    При малых формах резко при испуге возникает моргание. Провоцируется моргание при постукивании по кончику носа, костям черепа или переносице.

    Возникновение больших форм гиперэкплексии проявляется большими движениями рук (подъём рук, отведение, сгибание в локтевых суставах), морганием, втягиванием живота, сгибанием ног в коленных суставах.

    Это состояние купируется депакином, клоназепамом, пирацетамом.

    Наибольшие сложности в диагностике представляют неэпилептические состояния, такие как синдром Туретта, тики, пароксизмальная дискинезия и гиперкплексия.

    Диагностика

    Миоклоническая эпилепсия: диагностика
    Лечение эпилепсии и ее диагностика – сложные процессы, которые требуют участия невролога и психиатра.

    Но при подозрении на миоклоническую форму в первую очередь необходимо выполнить полное обследование, чтобы становить тип и степень тяжести патологи и разработать корректный терапевтический курс.

    Для этого в обязательном порядке выполняются следующие процедуры:

    1. Проводится сбор анамнеза: опрашивается сам пациент и его близкие родственники с целью выявления случаев неврологических расстройств в роду (для определения возможной передачи патологии генетическим путем).
    2. Выполняются МРТ и КТ головного мозга. Выполняются для обнаружения и оценки нарушений структур головного мозга.
    3. Замеряется уровень электрической активности головного мозга с помощью электроэнцефалографии.

    На основании полученных результатов назначаются соответствующие терапевтические процедуры.

    Показания к применению и дозировки Анвифена

    Препарат может использоваться при тиках и клонической форме заикания. Детям старше 8 лет назначают по 0,75-1 г в сутки в течение 2-3 месяцев. Удобством в применении препарата его форма выпуска в виде капсул с детской дозировкой по 50 мг.

    Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ)

    Заболевание представляет собой одну из форм генерализованной эпилепсии идиопатического происхождения. Проявляется данная патология в виде абсансов и генерализованной пик –волны на ЭЭГ.

    Абсансы у пациентов с ДАЭ возникают почти в 40% случаев. Проявляются заболевание:

    • миоклонией век более 3 в секунду;
    • периназальным миоклонусом;
    • периоральным миоклонусом;
    • клоническими подёргиваниями глазных яблок;
    • кивками;
    • подёргиваниями мышц плечевого пояса.

    Схема лечения

    Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора медикаментозных препаратов лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

    Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

    • Клоназепам;
    • Фенобарбитал;
    • Конвулекс;
    • Бензонал;
    • Депакин.

    При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или Пантогама.

    Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

    Миоклоническая эпилепсия: схема лечения
    В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.

    Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

    Возможные осложнения

    Если не лечить острые приступы, возможны проблемы:

    • с памятью;
    • со скоростью реакций;
    • с речью.

    Во время приступов можно травмировать себя, а при эпилепсии пациент может задохнуться.

    Народная медицина в лечении миоклоний

    Вспомогательные методы лечения миоклоний предполагают применение лекарственных трав, снижающих интенсивность ночных миоклоний, укрепляющих здоровье в целом. Для приготовления успокоительного настоя понадобятся корни валерианы и примулы, цветки лаванды, листья мяты перечной. Все компоненты (0,5 ч.л.) смешивают и заливают стаканом кипятка. Средство настаивают час. Затем процеживают, принимают по 100 г вечером перед сном. Настойку из свежих листьев пустырника принимают 3 раза в день до еды. Это не концентрированный напиток, «сонное» состояние человеку не угрожает. Для 500 мл. напитка понадобится 50-80 г травы. Смесь заливают кипятком, настаивают в термосе 4 ч, процеживают.

    Можно приготовить спиртовую настойку. Она хранится дольше, нежели водная, а концентрация позволяет принимать лекарство с перерывами. Для приготовления спиртовой настойки берут сухие листья омелы и спирт в соотношении 1:1. Средство настаивают в тёмном месте две недели. Процеживают и хранят в холодильнике. Принимают утром по 10 капель. Курс лечения — 10 дней. Потом делают перерыв, повторяют снова через две недели.

    Для детей готовят настойку на основе травы зверобоя, душицы и голубой синюхи. Травы рекомендуют добавлять понемногу, чтобы в сборе получилась столовая ложка. Количество заливают 250 мл. кипятка. Настаивают в термосе ночь. Процеженный настой пьют по две столовые ложки перед едой. Если у детей бессонница, допустимо приготовить настой на основе корня синюхи. Детям готовят по другому рецепту. На кончике ножа берут мелко измельчённый корень синюхи, погружают его в стакан кипятка. Настаивают два часа, процеживают. Принимают перед сном по чайной ложке. Взрослые пьют по 50 мл. перед сном.

    Растение синюха
    Растение синюха

    Полынь издавна известна устранением неврастении и судорог. Траву активно используют в композиции успокаивающих средств. Настойку из полыни готовят отдельно. Единственный изъян в применении — своеобразная горечь. Настой подслащивают мёдом. Известно много способов приготовления полынного настоя. Простейший — одну чайную ложку полыни залить стаканом кипятка. 30 мин понадобится для настаивания. Процеженный настой пьют 2-3 раза в течение дня.

    С помощью каких методов диагностики можно обнаружить рассеянный склероз на ранней стадии

    • Заболевания
    • Менингит

    Первая помощь при приступе

    На поздних стадиях такого заболевания у пациента могут случаться серьезные припадки и приступы, в том числе – и в общественных местах, при этом человек может оказаться не в состоянии помочь себе самостоятельно.

    Если свидетелем эпилептических приступов становятся посторонние – с их стороны необходимы следующие действия:

    1. Больного необходимо перевернуть на спину и подложить под его голову свернутую одежду или сумку.
    2. Во время сильных припадков следует удерживать конечности человека, чтобы он в бессознательном состоянии не нанес вред себе или окружающим.
    3. Следует зафиксировать время начала приступа: для миоклонической формы характерны приступы длительностью около десяти минут. В течение этого времени человека нельзя поднимать на ноги или усаживать.

    Купировать такое состояние на месте невозможно, поэтому во время оказания такой первичной помощи кто-то должен обязательно вызвать «Скорую помощь».

    О миоклонической эпилепсии в этом видео:

    Виды недуга

    Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

    • младенческая;
    • синдром Драве;
    • болезнь Унферрихт-Лундборга;
    • MERRF эпилепсия.

    Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

    1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
    2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
    3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

    Младенческая

    Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

    Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено. Врач с младенцем

    Синдром Драве

    Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

    Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

    Болезнь Унферрихт — Лундборга

    Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

    В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

    MERRF эпилепсия

    MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения. Описание недуга

    Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

    Источники

    • https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/formy/mioklonicheskaya.html
    • http://atlasplay.ru/mioklonus-vek/
    • https://nevralgia.ru/simptomy-i-sindromy/epilepsiya/mioklonicheskaya-epilepsiya/
    • https://www.24farm.ru/nevrologiya/mioklonus_epilepsiya/
    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myoclonic-epilepsy
    • http://fb.ru/article/394344/mioklonus-epilepsiya-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-prognoz
    • http://krampf.ru/sudorogi/157-mioklonicheskie-sudorogi
    • https://novosti-mediciny.ru/miokloniya-simptomy-i-lechenie/
    • http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/mioklonicheskaya.html
    • https://OtNogi.ru/simptomy/sudorogi/mioklonicheskie-sudorogi.html
    • https://nervivporyadke.ru/tsns/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

    [свернуть]
    Помогла статья? Оцените её
    1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
    Загрузка...