Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Сопутствующие заболевания и нарушения

Содержание:

Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

Синдром Уокера-Варбурга

Синдром Уокера-Варбурга

мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Постановка диагноза

Для диагностики мальформаций головного мозга применяют такие исследования:

  • компьютерная томография (определяет нарушения в сером и белом веществе головного мозга);
  • генетические анализы;
  • магнитно резонансная томография (помогает определить тип заболевания);
  • электроэнцефалография (помогает определить характер электрической активности мозга).

При полимикрогирии кора головного мозга аномально тонкая, увеличены субарахноидальные пространства и желудочки мозга. Поражения мальформация и нормальный мозг
могут располагаться с одной или двух сторон, могут быть локальными или обширными. Кора может выглядеть аномально толстой из-за большого количества мелких извилин, которые сливаются и образуют толстые, глубокие массы.

Пахигирию определяют по результатам МРТ, на которых видны утолщения коры головного мозга, небольшие извилины, и недоразвитая сильвиевая борозда.

В пренатальный период определить мальформации мозга возможно при помощи УЗИ плода. При подозрениях на аномалии в развитии направляют на дополнительные исследования (МРТ, генетический анализ генов-кандидатов).

Самым ранним сроком, на котором можно определить данные патологии, является двадцатая неделя беременности.

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

  • заболевание – мышцы-глаз-мозг;
  • синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

  • микролиссэнцефалия;
  • синдром Нормара-Робертса;
  • патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Нарушение миграции нейронов

Пахигирия головного мозга прогноз жизни

Лучшие государственные клиники Израиля

Медицинский центр Сураски (больница Ихилов)

Медицинский центр Сураски (больница Ихилов)
ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Рамбам

    Медицинский центр Рамбам
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Хаима Шиба (клиника Шиба, больница Тель-ха-Шомер)

    Медицинский центр Хаима Шиба (клиника Шиба, больница Тель-ха-Шомер)
    ПозвонитьНаписать

  • Клиника Асаф Ха-Рофэ

    Клиника Асаф Ха-Рофэ
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Мисгав-Ладах

    Медицинский центр Мисгав-Ладах
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский Центр Хорев

    Медицинский Центр Хорев
    ПозвонитьНаписать

    Все клиники

    Клиническая картина

    Симптоматика будет зависеть от локализации и вида патологии:

    1. Если грыжа локализуется в области лба, смещаются глазницы, поэтому глаза у такого больного будут широко посажены.
    2. При межглазной грыже формируется расширения переносицы. Иногда такой дефект может быть незаметен невооружённым глазом и патологию можно выявить только при обследовании носовых ходов. Иногда такой вид грыжи ошибочно принимают за носовой полип, грыжа остаётся нераспознанной и ставится неправильный диагноз.
    3. Затылочное энцефалоцеле сопровождается уменьшённым размером черепа и умственной отсталостью.

    Очень часто заболевание может встречаться изолированно, однако нередки случаи, когда патология сочетается с другими физиологическими дефектами, среди которых:

    • паралич половины лица;ребенок-пинокио
    • волчья пасть;
    • непроходимость носовых ходов;
    • водянка головного мозга;
    • нарушения функции глотания, речи, дыхания;
    • нарушения зрения, слуха;
    • задержки в умственном развитии.

    Код по МКБ

    Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 – Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.

    Что вызывает шизэнцефалию?

    Точная причина шизэнцефалии неуточнена. Большинство исследователей выдвигает теории, связанные с генетическими и сосудистыми нарушениями.

    Мутации в генах гомеобокса, отвечающих за рост и миграцию нейробластов (предшественников нейронов), наблюдаются у многих, но не у всех детей с шизэнцефалией. Генетическая теория возникновения подтверждается случаями шизэнцефалии у братьев и сестер.

    На развитие заболевания могут повлиять инфекции (например, цитомегаловирус) и лекарства.

    Какие процессы провоцируют появление пространства в сером веществе?

    Ряд авторов полагает, что ишемия тканей мозга различной этиологии влияет на процесс миграции нейронов, в результате не все из них достигают предопределенной зоны.

    Другие высказывают иное мнение: расщелины в сером веществе образуются в результате сосудистой окклюзии. Закупорка или отсутствие внутренних сонных или средней мозговой артерий приводит к ишемическому инсульту и впоследствии к некрозу мозга.

    Характерная симптоматика

    Для полимикрогирии характерны такие симптомы:

    • тяжелые задержки в развитии;
    • гипоплазия головного мозга;
    • нарушения в лицевых мышцах, а также мышцах отвечающих за глотание, жевания, движения языком;
    • умственные отклонения разной степени тяжести;
    • квадрипарез и гемипарез конечностей;
    • двигательные нарушения;
    • осложнения дыхания;
    • судороги;
    • эпилепсия;
    • псевдобульбарный синдром;
    • артрогрипоз;
    • церебральный паралич.

    Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:

    • задержка физического, двигательного развития;Микроцефалия
    • эпилепсия;
    • гипотония (пониженный мышечный тонус);
    • умственная отсталость;
    • инфантильные спазмы;
    • микроцефалия;
    • низкий контроль мышц;
    • трудности при глотании, проблемы с приемом пищи.

    Агирия проявляется к 3-5 месяцу жизни ребенка, реже к 8-9 месяцу, основной симптом патологии выражается в стремительном отставании ребенка в физическом и умственном развитии.

    Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:

    • микроцефалия (пропорционально небольшой размер головы);
    • отставание в росте, в речевом и двигательном развитии;
    • общее вялое состояние ребенка;
    • большое расстояние между глазами, диспропорционально маленькие глаза, тонкая верхняя губа, высокий лоб, короткий нос, низко расположенные уши;
    • эпилепсия, судорожный синдром;
    • отставание в умственном развитии;
    • повышенный мышечный тонус, из-за отсутствия тормозящего контроля центральной нервной системы над нейронами передних рогов спинного мозга;
    • увеличенное расстояние между легкими, почками;
    • стремительно развивающееся слабоумие;
    • отсутствие контроля над органами малого таза (энурез, недержание кала);
    • мышечная дистрофия.

    Мозга при агирии

    Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия

    Роль белого вещества

    Серое вещество и белое вещество головного мозга человеческой ЦНС обладают различной цветовой интенсивностью, которая обуславливается белым цветом миелина, а его формирование происходит из нейронных отростков. Находится внутри головного мозга и окружается серым веществом, а в спинномозговом отделе располагается снаружи от данного компонента. Нейронные отростки белого вещества включают в себя:

    1. Чувствительные нервы, состоящие из дендритов, которые проводят импульс из рецепторов прямо в ЦНС
    2. Двигательные нервы, состоящие из аксонов. Проводят необходимый импульс из ЦНС в двигательные органы, главным образом это в мышцы
    3. Смешанные нервы, состоящие как из дендритов, так и из аксонов. Проведение импульса производится в обоих направлениях

    Белое вещество представляется группой миелинизированных волокон.  Восходящие волокна выполняют проводниковый путь от нервных клеток спинномозгового отдела и далее в большой мозг, а нисходящие выполняют передачу информации.

    Белое вещество двух половинок спинного мозга связывается соединяющей тканью (спайками):

    • Наружной, которая располагается под восходящими путями
    • Внутренней, расположенной вблизи, отвечающих за движение столбов серого компонента

    Методы терапии

    Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.

    При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:

    • “Финлепсин”.
    • “Депакин”.
    • “Конвулекс”.

    Противосудорожный препарат

    В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.

    При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.

    Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.

    Электростимуляция головного мозга

    При гидроцефалии показан прием диуретиков:

    • “Верошпирона”.
    • “Диакарба”.
    • “Фуросемида”.

    Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.

    Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.

    Читайте также:  Умственная отсталость: ее степени, причины, признаки, лечение у детей

    Симптомы и протекание заболевания

    Симптомы черепно-мозговые грыжи:

    1. Видимое мягкое выпячивание на голове, лице, в носу.
    2. Затруднение носового дыхания: ребенок при этом дышит преимущественно ртом.
    3. Асимметрия глазниц.
    4. Широкая переносица.
    5. Истечение прозрачной жидкости (ликвор — цереброспинальная жидкость) из носа.
    6. Беспокойство ребенка: ребенок отказывается от еды, плохо спит.

    Менее чем в 25% случаев грыжа выпячивается через лицевой скелет, обычно в области лба или между глазами (обе эти формы называются лобными грыжами головного мозга). Если энцефалоцеле располагается в области лба, оно может смещать глазницы, в результате чего у больных широко расставлены глаза. Если аномалия расположена между глазами, то наблюдается расширение спинки носа, хотя иногда такую грыжу можно заметить только при исследовании носовых ходов, то есть снаружи дефект совершенно незаметен. Часто грыжу принимают за полип носа, в результате ставится неправильный диагноз, и грыжа головного мозга остается нераспознанной. Как правило, передняя черепно-мозговая грыжа влечет за собой внешние уродства, представленные отвратительным наростом плотной структуры в области носогубной складки. Данное новообразование покрыто плотным слоем кожи, не содержит волосяного покрова, а при пальпации не перемещается в подкожном слое. Болезненные ощущения вовсе отсутствуют, однако визуальный дефект провоцирует общий дискомфорт и навивает комплекс неполноценности. Кроме того, присутствует очевидная ассиметрия лица, то есть расстояние между глазными яблоками больного заметно искажено. Также наблюдается не менее красноречивый симптом флюктуации в области характерного выпячивания.

    При отсутствии своевременной терапии черепно-мозговая грыжапередняя продолжает расти, а нейрохирурги в таких клинических картинах отваживаются выполнять операцию в любом возрасте пациента. Если этого не сделать, то такие симптомы, как аномальные рефлексы, подергивания конечностей, припадки эпилепсии и парезы, будут только усугубляться по своей характерной интенсивности.

    Энцефалоцеле часто встречается изолированно, однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов.

    Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией. Основной симптом задней черепно-мозговой грыжи — это опухолевое новообразование в зоне затылка, которое заметно деформирует голову и черепную коробку. Кожа над такой опухолью имеет несколько измененную структуру, а отличается шершавостью, грубостью и жесткостью. Однако на ней все же преобладает пусть и незначительный, но волосяной покров. При пальпации шишка на затылке не вызывает острых болезненных ощущений, но пугает своей инородностью. Она плотная и неподвижная, причем создает определенный визуальный дефект и дискомфорт пациенту. Так что во что бы то ни стало от нее следует избавляться. Однако есть и другие признаки задней черепно-мозговой грыжи. Отчетливо наблюдается аномальное увеличение расстояния между глазными яблоками пациента, а также присутствует симптом флюктуации в зоне непосредственного выпячивания. В отличии от передних грыж, появление задних вовсе не сопровождается внешними уродствами, однако в таких клинических картинах часто прогрессирует физическая и умственная отсталость, слабоумие. Отличительной особенностью является и тот факт, что с ростом пациента патогенное образование головы увеличивается в своих размерах, при этом приобретает уже более выраженные симптомы. Например, имеет место присутствие патологических рефлексов, поражение отдельных пар нервов черепной коробки, аномальные подергивания конечностей, а также приступы эпилепсии и парезы. На данном этапе пациент уже знает о своем диагнозе, а усугубление клинической картины только напоминает об отсутствии своевременного лечения.

    Для каждой врожденной аномалии существуют свои специфические осложнения. Некоторые деформации сопровождаются возникновением функциональных нарушений: расстройствами глотания, слуха, речи, дыхания и зрения. Встречаются случаи задержки развития и снижения способности к обучению.

    Представление ребенка о самом себе и его отношения с семьей и другими людьми — эти эмоциональные аспекты жизни ребенка всегда нарушены при деформациях лица. Разрешение этих проблем — такая же важная часть лечения, как ликвидация дефектов с помощью хирургических операций.
    Рассчитать стоимость лечения

    Полимикрогирия. Классификация и известные типы

    Полимикрогирии могут быть классифицированы в зависимости от тяжести (1 класс – наиболее тяжелый, 4 класс – самый мягкий). К первому классу относится перисильвиарная полимикрогирия в лобных или затылочных полюсах. 2-й класс – полимикрогирия выходящая за пределы перисильвиарной области, но не за пределы полюсов (наиболее распространенный тип). 3 класс – полимикрогирия только перисильвиарной области и 4 класс – полимикрогирия, которая ограничивается задними перисильвиарными регионами.  Что касается типов, то на сегодняшний день их было выделено около 45:

    Полимикрогирия с микроцефалией

    Клинически определяются с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования

    • Микроцефалия с диффузной полимикрогирией.
    • Микроцефалия с асимметричной полимикрогирией.

    Генетически определяются с аутосомно-рецессивным типом наследования

    • Микроцефалия с диффузной полимикрогирией или микроцефалия с асимметричной полимикрогирией. Мутации в гене WDR62 (19q13.12).
    • Диффузная полимикрогирия с мутациями в гене NDE1 (16p13.11).
    • Диффузная асимметричная полимикрогирия и агенезия мозолистого тела с мутациями в гене TBR2 (3p24.1).

    Полимикрогирия с мегалэнцефалией

    Клинически определяется, но причины неизвестны

    • Полимикрогирия с мегалэнцефалией и другими корковыми дисгенезиями.

    Полимикрогирия с перивентрикулярной шаровидной гетеротопией

    Клинически определяются, но причины неизвестны

    • Передняя перивентрикулярная шаровидная гетеротопия с фронто-перисильвиарной полимикрогирией.
    • Задняя перивентрикулярная шаровидная гетеротопия с задней полимикрогирией.

    Полимикрогирия с подкорковыми гетеротопиями

    Клинически определяется, но причины неизвестны

    • Многоузловая субкортикальная гетеротопия с тонкой корой и с / без полимикрогирии.

    Полимикрогирия (классическая) с шизэнцефалией или кальцификацией

    Клинически определяется, внутриутробное воздействие вирусов

    • Диффузная или пятнистая полимикрогирия с положительными результатами анализов на цитомегаловирусную инфекцию.
    • Диффузная, пятнистая или перисильвиарная полимикрогирия с потерей слуха и положительными результатами анализа на цитомегаловирусную инфекцию.

    Клинически определяется с аутосомно-рецессивным типом наследования

    • Кальцификация с полимикрогирией.

    Клинически определяется с аутосомно-рецессивным типом наследования

    • Кальцификация с полимикрогирией и с мутациями в гене OCLN1 (5q13.2).

    Полимикрогирии без кальциноза, классифицированны по местоположению

    Клинически определяемые двусторонние полимикрогирии без расщелин с неизвестными причинами

    • Генирализованная полимикрогирия.
    • Фронтальная полимикрогирия.
    • Перисильвиарная полимикрогирия.
    • Задняя полимикрогирия (боковая затылочно-теменная).
    • Парасагиттальная полимикрогирия.
    • Парасагиттальная мезиальная затылочная полимикрогирия.

    Клинически определяемые односторонние полимикрогирии без расщелин с неизвестными причинами

    • Полимикрогирия полушария.
    • Перисильвиарная полимикрогирия.
    • Фокальная полимикрогирия.

    Синдромы, сопровождающиеся полимикрогирией

    Синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования

    • Аутосомно-доминантная форма синдрома Адамса-Оливера.

    Синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования

    • Аутосомно-рецессивная форма синдрома Адамса-Оливера.
    • Синдром Жубера, Меккеля-Грубера, Арима.

    Аутосомно-доминантные случаи (новые мутации)

    • Лобно-теменная полимикрогирия с задержками миелинизации в конечностях. Мутации в гене TUBB2B 6p25.2.
    • Переменная лобно-теменная полимикрогирия с мутациями в гене TUBB3 16q24.3.
    • Синдром Кноблоха с миопией высокой степени, витреоретинальной дегенерацией, отслоением сетчатки, затылочным цефалоцеле и переменной полимикрогирией. Мутации в гене COL18A1 21q22.3.
    • Перисильвиарная полимикрогирия с делецией в локусе 1p36.3 (ген не идентифицирован).
    • Перисильвиарная полимикрогирия с делецией в локусе 22q11.2 (ген не идентифицирован).

    Другие редкие типы и синдромы, сопроваждающиеся полимикрогирией

    • Полимикрогирия, симметричная или асимметричная с мутациями в гене TUBB2B.
    • Полимикрогирия-туррицефалия-гипогенитализм.
    • Полимикрогирия с гипоплазией зрительного нерва.
    • Полимикрогирия с припадками.
    • Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия.
    • Двусторонняя височно-затылочная полимикрогирия.
    • Перисильвиарная полимикрогирия с гипоплазией мозжечка и артрогрипозом.

    Причины и классификация энцефалоцеле

    Энцефалоцеле представляет собой аномалию развития головного мозга, причиной которой становится воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности. Нарушать правильную закладку мозга и его оболочек могут внутриутробные инфекции, прямое токсическое действие на плод (употребление алкоголя и наркотиков, курение, различные медикаменты), хроническая гипоксия и т. д. Определенную роль играет наследственность. Особенно это касается врожденных синдромов, частью клинической картины которых является энцефалоцеле. К числу таких патологий относится, например, синдром Меккеля-Грубера, включающий также микроцефалию, микрофтальм и другие пороки.

    Возможна передняя и задняя локализация. Передние энцефалоцеле располагаются между лобной и носовой костью, иногда выпячивание проходит через внутренний край глазницы. Задние образования, в свою очередь, делятся на верхние и нижние по отношению к затылочному бугру. Также существуют базальные энцефалоцеле. Частота их не превышает 1,5%, при этом они представляют наибольшую опасность в связи с невыраженной клиникой и сложностями диагностики. В практической педиатрии диагноз, как правило, включает указание конкретных костей, между которыми располагается выпячивание, например, височно-сфеноидальное, носо-орбитальное энцефалоцеле и т. д.

    Продолговатый мозг

    В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.

    Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.

    Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.

    Функции данного отдела выполняют следующие задачи:

    • Защитные реакции (кашель, рвота)
    • Поддержание нормальной работы дыхания
    • Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
    • Функционирование системы дыхания
    • Регулирование деятельности пищеварительного тракта
    • Поддержание мышц в тонусе

    Шизэнцефалия. Фото

    Шизэнцефалия у 20-недельного плода. Микроскопическое исследование показало инфарктные изменения.

    Шизэнцефалия у 20-недельного плода. Микроскопическое исследование показало инфарктные изменения.

    Недостающая часть полушария (шизэнцефалия). Патология была двусторонней и симметричной. На границах дефекта были обнаруженны признаки глиоза и кальцификации, но полимикрогирии не было. Это указывало на то, что повреждения произошли в конце беременности.

    Недостающая часть полушария (шизэнцефалия). Патология была двусторонней и симметричной. На границах дефекта были обнаруженны признаки глиоза и кальцификации, но полимикрогирии не было. Это указывало на то, что повреждения произошли в конце беременности.

    Двусторонняя шизэнцефалия

    Двусторонняя шизэнцефалия

    Двусторонняя шизэнцефалия (тот-же случай с предыдущего фото)

    Двусторонняя шизэнцефалия (тот-же случай с предыдущего фото)

    Симптомы

    Сомкнутая шизэнцефалия составляет более 50 % всех диагностированных случаев. В 30 % случаев заболевание сочетается с прогрессирующей гидроцефалией, для устранения которой проводится вентрикулярное шунтирование.

    Количество и тяжесть симптомов зависит от вида шизэнцефалии: односторонняя или двусторонняя, от локализации дефекта коры.

    Односторонние расщелины вызывают парезы, частичные или полные параличи на одной стороне тела. Большинство детей, когда вырастают, имеют средние умственные способности, уровень физических возможностей близок к норме.

    Читайте также:  Вамелан: инструкция по применению, отзывы и аналоги

    Признаки односторонней закрытой шизэнцефалии у большинства пациентов ограничиваются такими нарушениями развития: отсутствие инициативы, отставание от равных по возрасту детей в умственном и физическом плане (очевидно во время совместных игр), умеренные нарушения восприятия речи. Нарушения координации движений наблюдаются на стороне тела, противоположной пораженной области.

    Двусторонние расщелины имеют более тяжелую симптоматику: задержки физического и психического развития, трудности в изучении языка и обучении основным предметам в школе. Вследствие несовершенных связей между головным и спинным мозгом возможно ограничение двигательных функций. Двустороннее нарушение координации возможно при билатеральной (двусторонней) шизэнцефалии даже при небольшом размере расщелин.

    Другие признаки шизэнцфалии:

    • низкий мышечный тонус;
    • гидроцефалия (накопление жидкости в желудочках мозга);
    • микроцефалия (голова меньше нормы), иногда макроцефалия (из-за гидроцефалии);
    • частые судорожные приступы.

    Окружность головы новорожденного в возрасте до года при гидроцефалии может увеличиться до 50-75 см вместо нормальных 40 см в 3 месяца и 47 см в год.

    У всех детей с шизэнцефалией диагностируется фокальная эпилепсия (четко ограниченная зона эпиактивности).

    Разновидности приступов:

    1. Сложные фокальные припадки — затуманенное сознание, поворот головы, неподвижная фиксация взгляда, миоклонус (судорожные подергивания мышц) нижних конечностей. Обычно наблюдаются только на одной стороне тела.
    2. Сложные приступы с вторичной генерализацией (предваряются аурой или очаговым приступом).
    3. Простые припадки.

    Средняя частота фокальных припадков у детей: более 10 в сутки.

    Реже встречаются миоклонические (ритмические подергивания групп мышц, провоцирующие непроизвольные движения) и тонические (неожиданное расслабление мышц) приступы. Они могут повторяться по 4-8 раз в месяц или реже, иногда возникают только несколько раз за жизнь.

    Частотность и выраженность эпилептических приступов зависит не от разновидности шизэнцефалии, а от наличия сегментов кортикальной дисплазии (аномальной структуры коры больших полушарий).

    В 100 % случаев шизэнцефалия характеризуется нарушением высших корковых функций: зрение, слух, чувствительность (обоняние, осязание, вкус) различной степени тяжести. Двигательные нарушения более выражены при лобной локализации расщелин.

    Шизэнцефалия редко бывает самостоятельной патологией. Обычно выявляется в сочетании с группой аномалий, также сформировавшихся в результате нарушений процессов онтогенеза (развития организма) во время беременности:

    • дисгенезия (недоразвитие) или отсутствие мозолистого тела;
    • вентрикуломегалия (увеличение желудочков с нарушением оттока ликвора);
    • гипоплазия мозжечка (отвечает за двигательные функции и координацию);
    • полимикрогирия (множество лишних извилин, неправильное расположение слоев коры головного мозга);
    • гетеротопия серого вещества (аномальное скопление и неправильная локализация);
    • дилатация (смещение) или дефекты стенок, недоразвитие рогов желудочков головного мозга.

    Клиническая картина шизэнцефалии дополняется последствиями порока мозга:

    • гидроцефальная форма головы (аномально высокий лоб, увеличенная верхняя часть черепа, сильно очерченные и смещенные вперед надбровные дуги, сильно выраженный венозный рисунок на лбу);
    • нарушения иннервации мышц, обеспечивающих движение глазных яблок, внутренних мышц глаза и век;
    • аномальная мимика или ее отсутствие из-за неправильной иннервации мышц лица;
    • бульбарный паралич (нарушения речи, глотания, неспособность управлять (двигать) мышцами лица);
    • повышение мышечного тонуса;
    • спастический тетрапарез (парез всех конечностей, асимметрия и нарушения мышечного тонуса);
    • отсутствие или нарушения безусловных рефлексов;
    • ДЦП.

    Иногда неврологические признаки шизэнцефалии менее тяжелые, чем изначально предполагают врачи по результатам МРТ.

    Диагностика и лечение лиссэнцефалии

    В отношении лиссэнцефалии возможна пренатальная диагностика при помощи ультразвуковых методов исследования, при этом увеличение разрешающей способности УЗИ-аппаратуры способствует все более раннему определению заболевания. Развитие нарушений в строении коры больших полушарий происходит на 14-20-й неделе гестации, в настоящее время уже в этот период можно определить патологию и поставить вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенка с подозрением на лиссэнцефалию диагноз подтверждают при помощи КТ и МРТ. Молекулярно-генетическая диагностика обладает высокой точностью, но она доступна только в отношении тех форм заболевания, для которых известны ключевые гены. Специфического лечения лиссэнцефалии не существует, применяют противосудорожные препараты, ноотропы и другие средства, позволяющие уменьшить выраженность симптоматики. При наличии иных пороков развития производится их коррекция по медицинским показаниям.

    Виды аномалий мозга

    Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

    Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

    Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

    Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

    Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

    Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

    Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

    Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

    Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

    Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

    Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

    Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

    Нервные волокна

    Данные волокна – это многомиллиардные отростки нейронов, проводящие нервные импульсы в головном и спинном мозге.

    Основной частью нервного волокна представляется непосредственно сам отросток нейрона, который впоследствии формирует ось волокна. В большей мере это аксон. Толщина нейронного волокна у человека составляет в среднем 25 микрометров.

    Нейронные волокна подразделяются на:

    • Миелиновые
    • Безмиелиновые

    Периферическая и центральная нервная система обуславливается преобладанием миелиновых волокон. Нейронные волокна с отсутствием в своем составе миелина находятся, как правило, в симпатической части вегетативной нервной системы.

    Основной функцией нейронных волокон является передача нервного импульса. На сегодняшний день учеными были изученными только два типа его передачи:

    • Импульсная (обеспечивается электролитами и нейротрансмиттерами)
    • Безимпульсная

    Формы

    Лиссэнцефалия может быть тотальной и очаговой.

    В зависимости от тяжести нарушений выделяют:

    • агирию, при которой поверхность мозга лишена извилин;
    • пахигирию, которая отличается наличием нескольких плоских широких извилин и неглубоких борозд.

    В зависимости от морфологических и генетических данных с 2003 года выделяется пять групп данной аномалии.

    Первая группа — классический тип заболевания (I тип лиссэнцефалии в предшествующей классификации), которая включает:

    • лиссэнцефалию, связанную с мутацией гена LIS1;
    • лиссэнцефалию, которая вызывается мутацией гена DCX (doublecortin);
    • изолированную лиссэнцефалию I типа;
    • синдром Миллера-Дикера;
    • изолированную лиссэнцефалию I типа, которая возникла по неустановленным генетическим причинам.
    Читайте также:  Кверулянтство или сутяжный синдром - основные признаки и способы коррекции

    Во вторую группу включена форма, которая связана с X-сцепленным рецессивным наследованием и сопровождается врожденным отсутствием мозолистого тела. Заболевание вызывается мутацией гена ARX.

    Третья группа включает лиссэнцефалию, при которой наблюдается врожденное недоразвитие (гипоплазия мозжечка). К этой же группе относится синдром Норман-Робертс, вызванный мутацией гена RELN.

    К четвертой группе относят микролиссэнцефалию.

    В пятую группу входит «булыжниковая» лиссэнцефалия (II тип по старой классификации). Включает:

    • синдром Уокера-Варбурга (HARD(E)-синдром);
    • синдром Фукуямы;
    • Мышечно-Глазо-Мозговую Болезнь (MEB).

    Существует также морфологическая классификация, выделяющая:

    • 1 степень, которая ставится при полной диффузной агирии без контурирующихся извилин.
    • 2 степень, которая ставится при наличии «расширенной» агирии в сочетании с присутствием отдельных извилин (обычно эти извилины расположены в височных и лобных отделах).
    • 3 степень — при обширных участках агирии и пахигирии. В большинстве случаев пахигирия отмечается в лобных отделах, а агирия – в теменных и центральных отделах мозга
    • 4 степень ставится при «расширенной» пахигирии (участки агирии отсутствуют).
    • 5 степень ставится при наличии симметричных участков пахигирии, которые перемежаются с фрагментами коры, соответствующей норме.

    Лучшие частные клиники Израиля

    Медицинский центр Ассута (клиника Ассута)

    Медицинский центр Ассута (клиника Ассута)
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Хадасса Эйн-Керем (больница Хадасса)

    Медицинский центр Хадасса Эйн-Керем (больница Хадасса)
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Санз Ланиадо (больница Ланиадо)

    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Шаарей Цедек (больница Шаарей Цедек)

    Медицинский центр Шаарей Цедек (больница Шаарей Цедек)
    ПозвонитьНаписать

  • Больница Элиша

    Больница Элиша
    ПозвонитьНаписать

  • Медицинский центр Бейт Гейди

    Медицинский центр Бейт Гейди
    ПозвонитьНаписать

    Все клиники

    Виды патологии

    Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:

    1. Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
    2. Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.

    Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.

    Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.

    Пахигирия. Симптомы и проявления

    Пахигирия

    Пахигирия

    У большинства лиц с пахигирией отмечаются задержки развития, умственная отсталость и эпилепсии разной тяжести. Плохой мышечный тонус (гипотония), слабый контроль мышц, проблемы с питанием / глотанием и маленький размер головы (микроцефалия), также часто связаны с этим условием. Начало и тяжесть приступов определяются тяжестью пахигирии. Инфантильные спамы встречаются у всех лиц с пахигирией и у большинства детей они появляются в возрасте до 2 лет.

    Профилактика и прогноз

    Предупредить развитие болезни не представляется возможным, поскольку она связана с генными нарушениями. Тем не менее основными мерами профилактики выступают:

    • консультация у генетика перед зачатием ребенка – показано парам, в семьях которых присутствует подобное отклонение;
    • контроль над адекватным протеканием беременности;
    • регулярное прохождение планового УЗИ на каждом триместре гестации.

    Лиссэнцефалия любой формы отличается крайне неблагоприятным прогнозом – в подавляющем большинстве случаев пациенты умирают в раннем детстве. Некоторые больные проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Крайне редко люди с таким диагнозом доживают до подросткового или взрослого возраста, при этом у них сохраняется на всю жизнь недоразвитие ЦНС. Основными причинами летального исхода считаются осложнения, связанные с иными пороками развития, аспирационная пневмония и сердечно-сосудистые катастрофы.

    Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знанияДаНет

    Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен

    Заболевания со схожими симптомами: Гипернатриемия (совпадающих симптомов: 4 из 19)Гипернатриемия

    … Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 4 из 19)Лейкодистрофия

    … Отек головного мозга (совпадающих симптомов: 4 из 19)Отек головного мозга

    … Врожденный сифилис (совпадающих симптомов: 3 из 19)Врожденный сифилис

    … Гидроцефалия у детей (совпадающих симптомов: 3 из 19)Гидроцефалия у детей

    … К какому врачу обратиться

    При подозрении на такое заболевание, как «Лиссэнцефалия» нужно обратиться к врачу:

    Типы развития

    Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

    Тип первый

    Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

    Особенности:

    • гладкая наружная часть коры мозга;
    • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
    • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
    • гипоплазия ствола.

    Тип второй

    Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует нурашение в геноме
    гидроцефалия.

    Особенности:

    • гладкая поверхность коры;
    • гипоплазия;
    • размыта граница между белым и серым веществом;
    • утолщение коры;
    • агенезия мозолистого тела;
    • у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.

    Тип третий

    Особенности:

    • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
    • гипоплазия;
    • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.

    Тип четвертый

    Особенности:

    • остановка миелинизации;
    • головной мозг очень мал в размере;
    • количество нейронов составляет 35% нормы;
    • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

    В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

    • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
    • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
    • сочетание пахигирии и агирии;
    • диффузная пахигирия;
    • пахигирия спереди и гетеротопия;
    • гетеротопия под корой.

    Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

    Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

    Видео по теме:

    Односторонняя расщелина: симптомы

    Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:

    • односторонние параличи и парезы;
    • нарушения координации движений (на одной стороне тела);
    • апатия;
    • отставание в умственном и физическом развитии;
    • трудности с восприятием речи.

    Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.

    Высокое внутричерепное давление

    Признаки двусторонней шизэнцефалии

    Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.

    Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.

    Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.

    Последствия двусторонней шизэнцефалии у взрослых

    Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.

    Причины и патогенез аномального развития

    Ребенок с гладким мозгом
    Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.

    Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

    Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

    Процесс развития коры головного мозга:

    • нервные клетки начинают делиться;
    • кора дифференцируется;
    • нейроны движутся из матрикса.

    Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

    • на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
    • на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
    • на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
    • на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
    • на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

    Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

    В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.

    Источники

    • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html
    • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/polimikrogiriya-agiriya-paxigiriya.html
    • https://israel-clinics.guru/diseases/cherepno_mozgovaja_gryzha_encefalocele_cefalocele_/
    • http://NeuroDoc.ru/bolezni/opuholi/encefalocele.html
    • http://fb.ru/article/447964/shizentsefaliya-golovnogo-mozga-u-vzroslogo-prognoz
    • http://www.golovaok.ru/2018/08/shizencefaliya.html
    • http://umozg.ru/struktura/seroe-veshhestvo-mozga.html
    • http://redkie-bolezni.com/polimikrogiriya/
    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/encephalocele
    • http://redkie-bolezni.com/shizyencefaliya/
    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/lissencephaly
    • https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/brain-anomalies
    • https://liqmed.ru/disease/lissencefaliya/
    • http://redkie-bolezni.com/pakhigiriya/
    • https://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/2941-lissentsefaliya

    [свернуть]
    Помогла статья? Оцените её
    1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
    Загрузка...